תורשה: הבדלים בין גרסאות בדף

הגדרת המושג[עריכה]

תורשה היא מכלול התהליכים הביולוגיים, שתוצאתם היא דמיון בין ההורים לצאצאים. הענף המדעי בתחום הביולוגיה והרפואה העוסק בחקר התורשה נקרא גנטיקה^[1]. הגנטיקה עוסקת בזיהוי ובהגדרת היחידות הבסיסיות של התורשה, היינו הגנים והכרומוזומים, באופן פעולתם, ובסטיות שלהם מן המצב התקין.

אחד התחומים שחלו וחלים בו שינויים מדעיים מתמידים ומשמעותיים ביותר הוא המחקר הגנטי. הנתונים העובדתיים המתוארים בערך זה מבוססים על הידע בעת כתיבת הערך, אך אין ספק שהפרק הזה יעבור עוד שינויים ועדכונים עובדתיים בעתיד. ההתייחסות ההלכתית והאתית תלויה בידע העובדתי, ולפיכך הדיונים בתחומים אלו הכלולים בערך זה מבוססים על הידע העובדתי בעת כתיבת הערך. גם נושאים אלו יעברו ללא ספק שינויים ועדכונים בעתיד.

רקע היסטורי^[2][עריכה]

בעולם העתיק נחלקו הדעות על התרומה התורשתית של האב והאם: היו שסברו, כי הישויות בעולם נגזרות מחומר ומצורה, כאשר החומר הגולמי נתרם על ידי הנקבה, בעוד שהצורה, שהיא התוכנית הקובעת את ישותו של הצאצא, נתרמת על ידי הזכר. תיאוריה זו היתה נחלתו של אריסטו, ולדעתו צורת האדם אינה באה לו אלא מזרע האב, ואילו האם אינה מספקת אלא את החומר הגולמי, הוא דם הווסת, אשר הצורה הניתנת בו מן האב עושה אותו לאדם. נמצא שרק האב מנחיל את התכונות התורשתיות לצאצאיו, ותפקיד האם הוא פחות ערך וחסר חשיבות; ולעומתם היו שסברו, שגם לאם יש חשיבות בהעברת תכונות תורשתיות, אם באופן שווה בין האב והאם, ואם באופן חלקי בלבד. תיאוריה זו, שהיתה נחלת הרופאים מאסכולת היפוקרטס, סברה כי כל חלקי הגוף של כל אחד מההורים מייצרים זרע, אשר נוצר בחלקי גוף שונים ומגיע לאיברי הרביה. ההפריה מתרחשת כאשר יש ערבוב בין התרומה הנקבית והתרומה הזכרית.

תחילת העת החדשה מחלוקת שונה התעוררה במחצית השניה של המאה הי"ז למניין האומות, לאחר המצאת המיקרוסקופ, והיכולת לראות את תאי הזרע והביציות. היו שייחסו תכונות תורשתיות לביצית בלבד^[3], והיו שייחסו את התכונות התורשתיות לתאי הזרע בלבד^[4].

שתי אסכולות אלו נחלקו בבעיה נוספת: היו שסברו, כי האורגניזם השלם והמלא מצוי בצורה מוקטנת בתאי הרביה, בזרע או בביצית, ואין לו אלא לגדול במהלך ההריון; והיו שסברו, כי האורגניזם המלא נמצא בתאי הרביה, בזרע או בביצית, בצורה היולית ופוטנציאלית, והוא מתפתח ומתהווה לצורה הסופית במהלך ההריון.

רוב החוקרים הדגולים במאות הי"ז-י"ח למניין האומות הסכימו לעקרון של הקיום-המתמיד, היינו שהיצורים החיים מאז הבריאה ועד סוף כל הדורות מקופלים בתוך תאי הרביה (זרע או ביצית בהתאם למחלוקת), והקמת צאצאים מתבטאת רק בהוצאה לפועל ובגדילה של היצורים הקטנטנים שבתוך תאי הרביה.

עד המחצית השניה של הי"ט למניין האומות היה מקובל לחשוב שתכונות תורשתיות יכולות להיות נרכשות, היינו שמצבים מיוחדים בעת הזיווג, או תכונות שונות שנרכשו במהלך החיים, יכולים לעבור לצאצאים^[5]. הראשון שערער על האמונה בדבר הורשת תכונות נרכשות היה הביולוג והגנטיקאי הגרמני אוגוסט וייסמן^[6].

הגנטיקה המודרנית-הקלאסית המדען הראשון שתיאר בצורה מדעית ומבוססת את חוקי ההעברה הגנטית, וקבע כי תכונות העוברות בתורשה הן יציבות, ואינן ניתנות לשינוי בהשפעת גורמים סביבתיים, היה הכומר האוסטרי גרגור יוהאן מנדל^[7], בשנת 1865. הוא הוכיח זאת במחקר בהאבקת זנים שונים של אפונים^[8], וקבע את כללי ההעברה התורשתית השלטנית^[9] והנכנעת^[10]. אכן, דבריו לא מצאו הד בעולם המדע, ומאמרו נשכח למשך 35 שנה.

רק בשנת 1900 הגיעו שלושה חוקרים שונים, ובנפרד, לאותן מסקנות שאליהם הגיע מנדל^[11], ומקצוע הגנטיקה בצורתו הקלאסית והמודרנית החל למעשה משנה זו.

הגנטיקה המולקולרית המבנה המולקולרי של הדנ"א^[12] וחשיבותו התורשתית תואר לראשונה על ידי ג'יימס ואטסון ופרנסיס קריג בשנת 1953^[13]. מכאן ואילך קיבלה הגנטיקה המודרנית תנופה רבה בהבנת היסודות התורשתיים, ובאפשרויות לקידום מדעי בתחום האבחון והטיפול. הגנטיקה המודרנית מכונה גם הגנטיקה המולקולרית.

תכנית הגנום האנושי אחד הביטויים הבולטים לתנופה המחקרית והמדעית בתחום זה היא תכנית הגנום האנושי^[14], שהחלה לפעול בשנת 1988. זה היה מפעל בינלאומי גדול מאד, שמרכזו היה בארה"ב תחת ניהולם של משרד האנרגיה והמכונים הלאומיים לבריאות^[15], והשתתפו בו מספר מדינות ומספר גופים מדעיים בינלאומיים. בכל אחת מהמדינות והגופים היו קבוצות מקצועיות שעסקו בהיבטים ייחודיים של הפרוייקט הגדול^[16]. מטרתו היתה למפות, לאפיין ולהגדיר את מלוא המבנה הגנטי של בני אדם. מטרת הזיהוי והאיפיון של כל הגנים בבני אדם הוא לאתר מחלות, לאבחן ולמנוע אותן, לנטר אותן, ולטפל בהן. עלות התכנית הוערכה בסדר גודל של 200 מיליון דולר לשנה, ומשך המחקר הוערך בכ-15 שנים^[17].

כבר בראשית התכנון של מפעל גדול ומורכב זה הוחלט לבחון את ההשלכות החברתיות, המשפטיות והאתיות של כל שלב בתכנית. לשם כך הוקמה מלכתחילה מחלקה מיוחדת לטיפול ולמעקב אחרי בעיות מסוג זה^[18], ולצורך פעילותו הוקצו עבורו 5-3% מכלל התקציבים שיועדו לתכנית כולה.

לאחר השלמת המיפוי הכולל של הגנום האנושי החלו להתארגן קבוצות מחקר גדולות למיפוי הגנים המיוחדים הגורמים למחלות בקבוצות אתניות שונות.

סיקור גנטי המוני מאז שהחלה ההתפתחות הגנטית המודרנית ניתנו למדענים כלים המאפשרים סיקור אוכלוסיות גדולות לבירור נשאות של מחלות תורשתיות. תכנית הסיקור הגנטי ההמוני הראשון יצאה לפועל בארה"ב בשנת 1971, והתייחסה לאיתור נשאים למחלת תיי-זקס מקרב האוכלוסיה היהודית^[19]. כשנה לאחר מכן החל סקר המוני של אוכלוסית הכושים בארה"ב לאיתור נשאים למחלת האנמיה החרמשית^[20].

בשנים הראשונות של הפעלת תוכנית סיקור זו נגרמה לאוכלוסיה זו הפליה לרעה בלתי מוצדקת מתוך אי-הבנת מושג הנשאות. הדבר היה בראשית שנות ה-70 של המאה ה-20, עת נחקקו חוקים במספר מדינות בארה"ב המחייבים סיקור גנטי לנשאות של אנמיה חרמשית באוכלוסית הכושים בארה"ב. בעקבות גילויי הנשאים הללו הם הופלו לרעה בקבלתם לחיל האוויר האמריקאי, בהעסקתם במקצועות אזרחיים שונים, ובתנאי הצטרפותם לפוליסות של ביטוח חיים.

בעקבות ניסיון היסטורי שלילי זה היתה התנגדות של פוסקי ההלכה, בעיקר בארה"ב, לתוכניות לסקירת נשאות של מחלות תורשתיות האופייניות ליהודים^[21], אך לאחר מספר שנים, כאשר התבררה ההבנה הנכונה של מצב הנשאות, והדבר לא גרם עוד להפליה לרעה, הותרה הסקירה הגנטית בתנאים מתאימים, וכמבואר להלן.

רקע מדעי[עריכה]

המטען התורשתי העובר מדור לדור מרוכז ברובו הגדול בתוך הגרעין שבכל תא ותא, ומקורו בשילוב המטענים הגנטיים של האב ושל האם. חלק קטן מהמטען הגנטי מצוי בתוך גופיפים המפוזרים בתא מחוץ לגרעין, המכונים מיטוכונדריה^[22], ומקורו אך ורק מן האם, ללא תרומה כלשהי מהאב.

המטען התורשתי הוא ייחודי לכל אדם, והוא מהווה כעין 'תעודת זהות' ביולוגית, כך שאין שני בני אדם בעולם שזהים בתכונותיהם הגנטיות (פרט לתאומים זהים). מטען תורשתי זה אחראי למבנה הפיסי הייחודי של כל אדם, לנטיה להיווצרות מחלות שונות, וכן לחלקים שונים של תכונותיו הנפשיות, השכליות וההתנהגותיות.

כרומוזומים המטען התורשתי בגרעין התא מצוי בתוך מבנים מיוחדים המכונים כרומוזומים^[23]. אורכו של הגנום האנושי הוא כשני מטרים. בבני אדם ישנם 46 כרומוזומים, המורכבים מ-22 זוגות של כרומוזומים לא-מיניים הנקראים אוטוזומים^[24], והם המרכיבים את רוב תאי הגוף, ועוד זוג כרומוזומים מיניים המבדילים בין הזכר לבין הנקבה^[25], והם המרכיבים את תאי רביה (או תאי הנבט), שהם תאי הזרע והביציות. זוגות הכרומוזומים נבדלים אלו מאלו על פי המבנה שלהם, ועל פי תכונות הצביעה שלהם בתגובה לחומרים כימיים, וכל אחד מהכרומוזומים ניתן לזיהוי בהתאם לגודלו ולצורתו.

תאי הרביה של הזכר והנקבה מכילים כל אחד רק מחצית המספר התקני של הכרומוזומים (23 כרומוזומים), והם מכונים תאים האפלואידיים. החיבור ביניהם יוצר תא אוטוזומלי, אשר מכיל מספר מלא של הכרומוזומים (46 כרומוזומים) שהם מהווים תערובת של תכונות גנטיות מהזכר ומהנקבה. תאים אלו מכונים דיפלואידיים.

דנ"א החומר התורשתי המרכיב את הכרומוזומים הוא חומר חלבוני הנקרא דנ"א^[26], שהוא סליל ארוך המורכב מארבעה יחידות בסיסיות ברצפים^[27] שונים. כל יחידה נקראת נוקליאוטיד^[28], וכל נוקליאוטיד מכיל שלושה מרכיבים: שני מרכיבים זהים לכל הנוקליאוטידים, שהם סוכר הנקרא דיאוקסיריבוז^[29], וחומצה זרחנית, ומרכיב משתנה אחד, שהוא אחד מארבע מולקולות-בסיס - אדנין, טימין, ציטוזין וגואנין^[30]. ארבעת הבסיסים היסודיים מתחברים ביניהם באופן כימי בדרך קבועה, כך שבסיס מסויים בסליל אחד של דנ"א מתחבר תמיד לבסיס מסויים בחוט האחר^[31]. כל כרומוזום מורכב משתי שרשרות של דנ"א המחוברים ביניהם בצורה של סליל כפול^[32]. חיבורים אלו יוצרים את השרשרת של הסליל הכפול בצורת רוכסן^[33].

על פני הדנ"א מפוזרים רצפים רבים של נוקליאוטידים. מוכרים כיום יותר משלושה מיליון נוקליאוטידים על פני 46 הכרומוזומים. שילוב של שלושה נוקליאוטידים, היינו שלושה ממולקולות- הבסיס, כשהם מסודרים בסדר מסויים, מהווה קוד לחומצת אמינו אחת. קבוצה כזו מכונה קודון^[34].

גנים סדרת קודונים בסדר מסויים על פני הדנ"א מקודדים ליצירת שרשרת של חומצות אמינו, אשר מהווה חלבון מוגדר. קבוצה כזו, שהיא יחידה חלבונית זעירה הערוכה על פני הדנ"א, מכונה גן^[35]. במילים אחרות, גן בודד מוגדר כרצף של קודונים המכיל את כל המידע הדרוש לתא לייצר חלבון מוגדר אחד ומיוחד לאותו גן. מוכרים כיום כ-30,000 גנים בבני אדם על פני 46 הכרומוזומים.

קבוצת הגנים התיפקודיים, היינו אותם גנים המקודדים ליצירת חלבונים מוגדרים, מהווה בסך הכל כ-5-10% מכלל הדנ"א. כל השאר מורכב מרצפים של נוקליאוטידים שתפקידם איננו ידוע בשלב זה.

כל אחד מהגנים הזהים במיקומם על אחד משני סלילי הדנ"א המרכיבים את הכרומוזום נקרא אלל - אחד מהם מועבר מהאב, והאחר מועבר מהאם.

המערכת הגנטית ניתן לדמיין את המערכת הגנטית לשפה: הנוקליאוטיד הבודד המכיל אחד מארבעת הבסיסים הוא כעין אות לקידוד המידע הדרוש; הקודון מהווה כעין מילה בקידוד המידע הדרוש; הגן מהווה כעין משפט בקידוד המידע הדרוש; והדנ"א כולו מהווה כעין פיסקה בעלת אלפי משפטים במידע התורשתי הכולל.

חלבונים קיום החיים והתכונות הפיסיולוגיות השונות תלויים במבנה החלבונים ובתהליכי הבניה והפירוק שלהם. החלבונים הם עיקר 'החומר החי' בכל אורגניזם. הם אבני הבנין של הגוף בצורת רקמות חיבור, הורמונים וכד', והם גם החומרים הקובעים את גלגולי האנרגיה וחילוף החומרים^[36] בגוף בצורת תססים^[37].

החלבונים מורכבים משילובים שונים של עשרים חומצות אמינו, המהווים את אבני הבנין של החלבונים, והם נבדלים זה מזה ביחסים הכמותיים ובצורת הסידור של חומצות האמינו. מכיוון שיש 20 חומצות כאלו, ברור שיש אפשרות למספר בלתי מוגבל של חלבונים שונים בגוף.

'הצופן הגנטי' המידע הדרוש להרכבת החלבונים מחומצות האמינו, וליצירת התססים השונים האחראיים לבנין ולפירוק של החלבונים ושל כל יתר אבות-המזון הנחוצים לתיפקוד התקין של הגוף (כגון שומנים ופחמימות), נמצא בגנים השונים המפוזרים על פני הדנ"א. יוצא, איפוא, שהתפקיד העיקרי של הדנ"א הוא לספק את כל המידע הדרוש לתא לייצר את אלפי החלבונים הנחוצים לקיום החיים. מכאן שהגנים מהווים את אבן הפינה לתהליך התורשתי, ולפיכך הם מכונים 'הצופן הגנטי'.

שונות גנטית כל בני האדם זהים ביניהם ביחס למטען התורשתי ביותר מ-99%, וכל ההבדלים בין בני האדם במראה, בתכונות, בנטיות למחלות, ובפוטנציאל השכלי הוא בשארית הקטנה של המטען התורשתי. כל אורגניזם חי שייך למין מסויים ומוגדר, והקוד התורשתי יגרום לעולם שצאצא ממין מסויים יהא תמיד מאותו מין, היינו מאדם תמיד ייוולד אדם, מסוס תמיד ייוולד סוס, ומשעורה תמיד תיוולד שעורה. אכן, הפרטים בתוך אותו מין שונים זה מזה במרכיבים תורשתיים משמעותיים, וכן ישנם שינויים בין קבוצות באותו המין. למשל, יש הבדלים במראה החיצוני בין בני האדם, וכן בתכונות רבות ובנטיות רבות למחלות, וכן יש הבדלים בין שבטים וגזעים שונים. כך שבנוסף לגורמים התורשתיים הבסיסיים המשותפים לכל בני האדם, או לכל מין מבעלי החיים והצמחים, יש גם גורמים תורשתיים המיוחדים ומייחדים פרטים וקבוצות בתוך מין בני האדם, או מין בעלי החיים או הצמחים.

גינוטיפ/פינוטיפ גינוטיפ^[38] הוא המבנה והבסיס הגנטי, הקובע את התכונות העוברות מדור לדור; פינוטיפ^[39] היא הצורה החיצונית, הפיסית, הנראית לעינים, והניתנת למדידה ולתיאור על פי תצפית, והיא מהווה ביטוי לתורשה.

תכונות גנטיות התורשה יכולה להתבטא בתכונות פיסיות טבעיות, כגון צבע העור, צבע העינים, גובה וכד'; היא יכולה להתבטא בנטיה לתכונות נפשיות או קוגניטיביות; היא יכולה להתבטא כמחלה מוגדרת, כגון המופיליה, תיי זקס, אנמיה חרמשית וכד'; והיא יכולה להתבטא כנטיה למחלות, כגון ממאירות.

הטרוזיגוט/הומוזיגוט תכונה תורשתית או הפרעה תורשתית הטרוזיגוטית^[40] נובעת ממצב בו יש אלל לאותה תכונה או מחלה בסליל דנ"א אחד, ואלל ללא אותה תכונה או מחלה באותה עמדה בסליל הדנ"א השני. תכונה תורשתית או הפרעה תורשתית הומוזיגוטית^[41] נובעת ממצב בו שני האללים באותה עמדה בסלילי הדנ"א נושאים את הקוד לאותה תכונה או לאותה מחלה.

גנים בתאחיזה^[42] הם גנים המעבירים תכונות שונות, אשר מצויים קרובים זה לזה על פני הכרומוזום, ועוברים יחד לדור הבא בעת חלוקת התא.

דומיננטי/רצסיבי/תאחיזת מין תכונה או מחלה תורשתית יכולה להיות שלטנית=דומיננטית^[43], היינו שהתכונה או המחלה תמיד באה לידי ביטוי ממשי בצאצא, גם אם בן הזוג השני איננו נושא כל פגם מקביל, היינו גם אם מדובר במצב הטרוזיגוטי. דבר זה קורה ב-50% מהצאצאים של אדם בעל תכונה או מחלה זו.

תכונה או מחלה בתורשה נכנעת=רצסיבית^[44] יכולה להיות במצב הטרוזיגוטי, שהוא מצב של נשאות לתכונה או למחלה, שבו רק אחד משני האללים מקדד לתכונה או למחלה; או במצב הומוזיגוטי, שבו שני האללים המקבילים מקודדים לאותה תכונה או מחלה. אדם שנושא את הגן הרצסיבי במצב ההטרוזיגוטי הוא בריא לחלוטין מבחינה אותה מחלה, ואף צאצאיו יהיו בריאים לחלוטין, אלא שחלקם יירשו את הגן הרצסיבי, ואף הם יהיו נשאים לאותה מחלה, נטיה או תכונה. גבר שיש לו גן רצסיבי לתכונה, למחלה או לנטיה מסויימת, שישא אשה שאף היא נשאית של אותו גן - 25% מצאצאיהם יהיו הומוזיגוטים לאותה מחלה או תכונה. המצב ההומזיגוטי הוא מצב בו יש ביטוי ממשי לתכונה או למחלה הרצסיבית.

תכונה או מחלה הנובעת משינויים רצסיביים בתאחיזה לכרומוזום המין הזכרי^[45], מועברת בדרך כלל מאם הנושאת תכונה זו. היא תבוא לידי ביטוי ממשי של המחלה או הנטיה ב-50% מהזכרים שייוולדו, שכן אין להם אלל מקביל בריא, בעוד שאם ייוולדו נקבות, הן תהיינה נשאיות ב-50% מהמקרים, אך בדרך כלל הן לא תהיינה חולות, שכן יש להן כרומוזום נוסף, אשר עליו מצוי אלל בריא.

מוטציות לעתים יש שינויים מזדמנים בגנים שונים, שאינם באים בהעברה מההורים, והם נקראים מוטציות^[46]. הכוונה היא לשינוי קבוע ברצף חומצות אמינו בדנ"א של גן, המועבר בתורשה, וגורם לחוסר זהות בין ההורה לצאצא בנקודה זו. המוטציות יכולות להתרחש באופן ספונטני, ללא סיבה מוכרת לנו, או שהיא יכולה לנבוע מהשפעה שלילית של הסביבה, כגון פגיעה בגן על ידי נגיף, או על ידי קרינה. בבני אדם ובבעלי חיים מתרחשות מוטציות רבות, שבדרך כלל אינן באות לידי ביטוי מוחשי, והן אינן משפיעות כלל על מצב הפרט או צאצאיו. אך יש מוטציות שמשפיעות לרעה על מצב הבריאות של הפרט, ואם המוטציה מתרחשת בתאי הרביה הן גם מועברות לדורות הבאים. מוטציות כאלו גורמות לשינויים בעלי משמעות תיפקודית, והם הבסיס למחלות גנטיות שונות באנשים ללא רקע תורשתי קודם למחלות אלו.

מחלות תורשתיות נגרמות בגין שינויים שונים במבנה הדנ"א, והן מתחלקות למספר קבוצות:

מחלות או תיסמונות הנובעות משינויים מבניים בכרומוזומים, והם נקראים מחלות כרומוזומליות. מדובר בהיעדר חלקי כרומוזומים, היעדר כרומוזומים שלמים, עודף כרומוזומים^[47], או ליקוי מבני אחר בכרומוזומים, כגון העברה (טרנסלוקציה) של חלקי כרומוזום אחד למשנהו.

מחלות המועברות ב'תורשה פשוטה', היינו על פי חוקי מנדל בצורה שלטנית = דומיננטית, בצורה נכנעת = רצסיבית, או בתאחיזת הכרומוזום הזכרי. מחלות גנטיות הנובעות משינויים בגן בודד נקראות מונוגניות.

מחלות תורשתיות רב-גורמיות^[48], היינו הנגרמות עקב שילוב של הפרעות תורשתיות במספר גנים.

אבחנה גנטית עד לתקופה האחרונה הוערכה התורשתיות בעיקר לפי הסיפור המשפחתי. כיום יש אפשרות לאבחן במדוייק מחלות תורשתיות רבות על ידי בדיקה גנטית מדוייקת, ולאתר את הגן הפגום. כמו כן ניתן לאתר אדם שהוא נשא למחלה גנטית, אף אם הוא עצמו איננו חולה במחלה, וכן ניתן לאתר מחלה או נשאות גנטית בעובר^[49].

מיקום ואיפיון הגנים למחלות המיקום של הגנים הפגומים אשר אחראיים למחלות תורשתיות רבות נתגלו במהלך השנים האחרונות של המאה ה-20, והגנים האחראיים על מחלות תורשתיות נוספות הולכים ומתגלים כמעט מידי יום. כבר כיום הוגדרו כ-5000 מחלות תורשתיות^[50].

ישנם הבדלים ניכרים במשמעות המעשית של איתור וזיהוי הגן האחראי למחלה תורשתית, או ההפרעה הכרומוזומלית האחראית לתיסמונת:

יש מקרים, שמציאת הגן הפגום או ההפרעה הכרומוזומלית מהווה הוכחה חד-משמעית להתפתחות המחלה בשלב כלשהו^[51], אך גם במקרים כאלו יכולה להיות שונות רבה בין הנפגעים, כגון בתיסמונת דאון יש דרגות שונות של פיגור, והפרעות שונות במערכות גופניות (לב, עיכול, דם וכיו"ב); ויש מקרים, שמציאת הגן מעלה את השכיחות לתחלואה במחלה הנבדקת, אך אין וודאות שהאדם הנושא את השינוי הגנטי אכן יחלה במחלה זו, ואם יחלה - אין דרך לדעת מתי תתחיל מחלתו. דוגמא בולטת לקבוצה זו היא סרטן השד והשחלה. בשנות ה-90 של המאה ה-20 נתגלו מספר גנים הקשורים להתפתחות סרטן השד והשחלה^[52]. לנשים הנושאות מוטציות בגנים אלו יש סיכון מוגבר לפתח סרטן השד וסרטן השחלה. בראשית התקופה שבה התגלה הקשר בין מוטציה גנטית זו לבין הנטיה לסרטן השד והשחלה בקבוצות סיכון מיוחדות של נשים, היתה מגמה ברורה בין הרופאים להמליץ על בדיקות סיקור של המוטציה הספציפית באוכלוסית הסיכון, ולהציע טיפול מונע של כריתת השדיים והשחלות באותן נשים שהמוטציה התגלתה בדמן. לאחר מכן סברו החוקרים שהקשר בין מציאת המוטציה לבין התפתחות סרטן השד ו/או השחלה איננו כה גבוה כפי שחשבו בתחילה, וכמו כן התברר שאף באלו שמפתחות סרטן השד ו/או השחלה הדבר קורה בגיל מבוגר מאד, ועד אז ישנם סיכונים רבים ומשמעותיים למות בגלל סיבות אחרות, ולפיכך נסוגו חלק מהחוקרים מההמלצה הקשה לכריתת שדיים ושחלות באופן מניעתי^[53]. בשלהי המאה ה-20 שוב התחדשה הדעה והמגמה הרפואית להציע ניתוח מניעתי, לאור תוצאות טובות של מניעת התפתחות סרטן השד^[54]. יש לציין שמלבד המחלוקת המדעית-רפואית בנידון הרי גם הגישה של אוכלוסיות נשים בסיכון להמלצה לכריתת שדיים שונה ממקום למקום^[55].

מחלות גנטיות ביהודים יש מחלות תורשתיות ששכיחותן גבוהה במיוחד ביהודים, והן משתנות בין יהודים ממוצא שונה^[56]. כמו כן יש מחלות ממאירות שהנטיה לחלות בהן נובעת ממצאים גנטיים, ששכיחותן גבוהה יותר ביהודים^[57].

סיקור גנטי המוני מתייחס לבדיקת אוכלוסיה גדולה של אנשים ללא תסמינים חולניים, אשר עלולים להיות נשאים של הפרעה גנטית. בדיקות הסיקור הן בדרך כלל פשוטות, ודרוש לשם כך רק מעט דם. לעתים יש צורך לגדל תרבית רקמה מתאי דם או עור, ולבצע את הבדיקות על תרביות התאים הללו.

יש שתוצאות הסיקור מאתרות באופן סופי את הנשאים למחלות גנטיות, ויש שהן רק מחשידות למצב כזה, ועדיין נזקקים הנבדקים החשודים לבדיקות נוספות.

בדיקות סיקור גנטיות שונות מבדיקות סיקור רפואיות אחרות בכך שהתוצאות שלהן בדרך כלל נוגעות לא רק לנבדק עצמו אלא גם לבני משפחתו.

סיקור גנטי המוני יכול להתבצע במספר אוכלוסיות-יעד:

ביילודים - לצורך גילוי מוקדם של מחלות תורשתיות שניתן לטפל בהן, ואשר טיפול מוקדם מביא לשיפור משמעותי באיכות החיים^[58].

באוכלוסיות לפני נישואין - לצורך גילוי נשאות רצסיבית בין שני בני הזוג המיועדים להינשא, ובכך למנוע נישואיהם ולידת ילדים חולים במחלה הרצסיבית^[59].

בנשים בהריון - לצורך גילוי מחלות תורשתיות בעובר, ושקילת הפלתו^[60].

באוכלוסיות של אנשים מבוגרים בסיכון מוגבר למחלות או נטיות תורשתיות שונות - לצורך איתור נטייתם למחלות אלו^[61].

בראשית המאה ה-21 החל מחקר לסיקור אוכלוסיות גדולות והומוגניות לאיתור מחלות גנטיות שונות. מחקר ייחודי מבחינה זו הוא יצירת תשתית מידע שלם על כל האוכלוסיה של מדינת איסלנד. במדינה זו חיו באותה עת כ-270,000 אנשים בלבד, הם גרים בבדידות יחסית, הם מהווים אוכלוסיה הומוגנית מבחינה משפחתית-תורשתית, וקיימים רישומים רפואיים ואפידמיולוגיים מסודרים ביחס לכל האזרחים, כולל נתונים רפואיים עד תקופת מלחמת העולם הראשונה. הפרלמנט האיסלנדי העביר חוק מיוחד המתיר ביצוע מחקר זה, תוך הקפדה מדוקדקת על שמירת האנונימיות של האזרחים, ובקרה ציבורית על פעילות החוקרים^[62].

קיימות סיבות אחדות לעידוד סיקור גנטי המוני: שיפור אמצעי האבחון והתחזית, ודיוק באבחנה ובהתפתחויות הצפויות אצל הנשא או החולה; אמצעי ייעוץ לשיקולי פוריות של בני הזוג; חיסכון בהוצאות כספיות לצורכי אבחון ובירור של מחלות מורכבות; אפשרויות עתידיות לטיפול, שעל ידי איתור נשאים במחלות גנטיות שונות ניתן יהא בעתיד לטפל בהם; שיפור המצב הנפשי של אנשים החשודים כנשאים של מחלות תורשתיות על ידי אבחנה ותחזית יותר וודאיים; אמצעי מחקר של מחלות תורשתיות ודרכי העברתם.

לעומת זאת קיימות סיבות אחדות נגד סיקור גנטי המוני: החרפת בעיות נפשיות ו/או יצירת בעיות נפשיות באנשים לא-סימפטומטיים שמתגלים כנשאים; בעיות מוסריות בעקבות סיקור עוברים וילדים וההשלכות עליהם; חשש מפני סיקור בכפיה לצרכים שונים (צבא, ביטוח, בתי משפט, מזונות וכיו"ב); טעויות מעבדתיות ואחרות בסיקור המוני; הטבעת 'אות קין' (סטיגמה) חברתית שיכולה להיווצר לאחר גילוי נשאים^[63]. ובעיקר יש לציין כי מרבית המחלות השכיחות והחשובות מבחינת בריאות הציבור אינן ניתנות לאיתור גנטי פשוט, ולפיכך סיקור המוני לא יביא לשיפור משמעותי ביחס למרבית גורמי התחלואה החשובים באוכלוסיה^[64].

לפיכך, סיקור המוני לבעיה גנטית מוצדק רק לאחר שהוכח שיש לסיקור כזה תועלת ממשית למניעת מחלות או לריפויין, שעלותו מוצדקת, שתוצאותיו אמינות, שיש מעקב קפדני ומתמשך על הביצוע ועל התוצאות, ושיש גופי תמיכה נחוצים - רפואיים, פסיכולוגיים, סוציאליים, חינוכיים ואחרים, לאלו שיימצאו נשאים של הגן הנבדק^[65]. על מנת להצדיק סיקור גנטי המוני למחלות ולנטיות תורשתיות יש להגדיר היטב את מטרות הסיקור, ואין להצדיק סיקור רק על סמך הרצון הכללי להגיע לחברה בריאה מבחינה גנטית. כמו כן יש לבחור שיטות מעבדתיות שיצמצמו עד כמה שניתן את התוצאות השגויות. מבחן אמין צריך להבטיח יחס נכון בין רגישות המבחן^[66], שהוא היחס בין אנשים שנמצאו חיוביים לבין השיעור האמיתי של החולים באוכלוסיה הנסקרת, לבין סגוליות המבחן^[67], שהוא היחס בין האנשים שנמצאו שליליים לבין השיעור האמיתי של החולים באוכלוסיה הנסקרת. אם המבחן רגיש יתר על המידה, תוצאותיו יגרמו לשגיאות חיוביות^[68], היינו שיימצאו אנשים בריאים כאילו הם חולים או נשאים. דבר זה יעורר פחדים ודאגות מיותרות, וכן בירורים ובדיקות נוספות שיגבירו את הדאגות ויגרמו לבזבוז משאבים. אם המבחן סגולי יתר על המידה, תוצאותיו יגרמו לשגיאות שליליות^[69], היינו שיימצאו אנשים חולים או נשאים כאילו הם בריאים ותקינים. דבר זה יגרום לשאננות בלתי מוצדקת, ועלול לגרום לנזק עקב חוסר התייחסות מוקדמת נאותה למחלה המתפתחת, או נישואין של נשאים שילדיהם יהיו חולים במחלה הנבדקת, וכיו"ב. גם בדיקות שנמצא כי הן עונות על קני המידה המדעיים הללו צריכות מעקב קפדני אחרי תוצאות הסיקור ההמוני לאורך זמן, כדי לבחון את היעילות והצורך בהן.

יש הסבורים, שאין הצדקה לסיקור גנטי של אוכלוסיה ללא תסמינים חולניים, למעט בני משפחה של חולים במחלות אוטוזומליות דומיננטיות עם התחלה מוקדמת של המחלה^[70].

זיהוי גנטי בעזרת מיפוי הדנ"א ניתן לזהות בני אדם, שכן הדנ"א מהווה 'טביעת אצבעות' ייחודית לכל אדם^[71].

באמצעות מיפוי הדנ"א ניתן לקבוע אבהות, לזהות הורים לתינוקות שהוחלפו, לזהות רוצח או אנס, או לזהות נפגעים באסונות קשים כשלא ניתן להכיר את הנפגעים על פי המראה החיצוני.

הזיהוי הגנטי יכול להיעשות אפילו מקטע קטן של רקמה כלשהי, כגון שיער, טיפת דם, שכבת זרע, או קטע של עור. הזיהוי הוא בוודאות קרובה ל-100%, שכן הסיכוי שלשני בני אדם יהא אותו הרכב של דנ"א הוא אחד ל-30-3 מיליון^[72].

ייעוץ גנטי לאור הקידמה הרבה בתחום הגנטיקה התפתח בשנים האחרונות ענף מיוחד ברפואה הנקרא ייעוץ גנטי. למומחים העוסקים בכך מספר תפקידים:

מתן הסבר ליחידים או לבני משפחה על הבעיות הצפויות להתעורר עם גילוי הפרעה תורשתית במשפחה; הסבר השיטות והדרכים לגילוי הפרעות תורשתיות; הסבר ההסתברות לקשר בין הממצאים הגנטיים לבין מחלה, נשאות, או נטיה למחלה או לתכונה; הסבר על ההסתברות להעברת המחלה, הנשאות, או הנטיה למחלה או לתכונה לדורות הבאים; והסבר על מה ניתן או לא ניתן לעשות עם המידע.

הייעוץ צריך להינתן הן לפני ביצוע הבדיקות הגנטיות והן לאחריהן.

יש שהייעוץ ניתן כדי למנוע נישואין, יש שהוא ניתן אחרי הנישואין ולפני לידת ילדים, יש שהוא ניתן כשהאשה בהריון, יש שהוא ניתן ליחיד, ויש שהוא ניתן לכל בני המשפחה^[73].

בנוסף לייעוץ גנטי הנוגע למידע בתחומים שתוארו לעיל יש לעתים קרובות צורך גם בסיוע ובתמיכה נפשית להתמודדות עם התוצאות.

המשמעות המעשית של הייעוץ הגנטי בשנים הראשונות של העיסוק בתחום זה היה במניעת הולדת ילדים עם מחלות או מומים תורשתיים, או הפלה של עוברים שנתגלו כחולים במחלות או במומים תורשתיים. כיום התרחב נשוא הייעוץ הגנטי גם להשתתפות בסיקור גנטי למחלות שונות של היחיד, כגון נטיה למחלות ממאירות, או נשאות של מחלות ניווניות. בעתיד הקרוב יש להניח שהייעוץ הגנטי יכלול גם מתן 'מפה' ו'דרכון' גנטי של הפרט, ואף אפשרויות לטיפול גנטי.

ייעוץ גנטי יכול שיינתן בדרך מסירת מידע בלבד, ללא הכוונה מצד המומחה^[74], והיא הדרך המומלצת על ידי מרבית המומחים בשטח זה, ויכול שיינתן בדרך מכוונת, עם המלצות ברורות לדרכי פעולה על ידי היועץ/המומחה^[75].

הנדסה גנטית ^[76] היא טכנולוגיה אנושית של שינויים במבנה הדנ"א בכמה דרכים:

חיתוך קטעי דנ"א, חיבור קטעי דנ"א, חילוץ גנים מוגדרים מתוך הדנ"א, החלפת גנים בתוך הדנ"א, החדרת גנים חיצוניים, הגברת פעילות של גנים 'רצויים' או השתקת פעילות של גנים 'בלתי רצויים'. כל אחת מהפעולות הללו גורמת לשינוי בתכונת האורגניזם, בגין השינוי בתיפקוד הדנ"א המהונדס, או הגן שעבר שינוי או הוספה.

למעשה בכל שנות ההיסטוריה האנושית נעשו פעולות הרכבה וכלאיים בצמחים ובבעלי חיים, אשר הביאו ליצירת זנים ומינים חדשים בעלי תכונות שונות מהמצב המקורי, וניתן לראות בזה צורה של 'הנדסה גנטית'. אך המושג במובנו המודרני מתייחס להגדרה דלעיל.

ההנדסה הגנטית החלה בראשית שנות ה-70, והיא התאפשרה הודות לגילויים של שני סוגי תססים (אנזימים) מיוחדים:

הסוג האחד מסוגל 'לחתוך' את שרשרת הדנ"א בנקודות מוגדרות בהתאם לתכונות של רצף הבסיסים. מדובר בחומרים כימיים אשר 'מכירים' רצף מסויים של בסיסים, והם מסוגלים 'לחתוך' את שרשרת הדנ"א בגמר הרצף הספציפי^[77]. בכך ניתן לקבל אלפי יחידות קטנות של דנ"א, שגודלם ומיקומם באנשים בריאים מוכר וידוע. עד היום נתגלו כ-150 תססים כאלו. באמצעות שיטה זו ניתן לאבחן מחלות גנטיות מוגדרות, כאשר רצפים ידועים של בסיסים 'נחתכים' על ידי התססים המתאימים, וגודלם ותכונותיהם נבדקים בהשוואה למצב התקין.

הסוג השני מסוגל לחבר מחדש קטעי דנ"א שנחתכו, אך החיבור יכול להיעשות גם שלא על פי הסדר המקורי בגנום, אלא על פי סדר מבוקש בהתאם לצרכים מיוחדים^[78]. בדרך זו מתקבל דנ"א בעל תכונות חדשות^[79]. בדרכים כאלו ניתן לשנות את המבנה התורשתי של כל הצמחים, בעלי החיים ובני האדם.

באמצעות התססים המיוחדים לחיתוך דנ"א ניתן גם לקטוע ולחלץ גן בודד או קבוצת גנים ממקומם על פני הדנ"א, ולשבט אותם בכמויות רבות. היינו ניתן ליצר העתקים זהים של הדנ"א המהונדס, בדרך כלל בתוך חיידקים, ובכך ניתן לקבל כמעט אין-סוף קטעי גנים רצויים. מדובר בדרך כלל בחילוץ גנים המייצרים חומרים נחוצים לבני אדם, כגון אינסולין או הורמון הגדילה. ניתן לאחות את הגנים הללו עם כרומוזומים של חיידקים, אשר ייצרו ויפיקו את החומרים הנחוצים הללו לתועלת בני האדם הזקוקים להם.

באופן תיאורטי (בשלב זה) ניתן לחלץ גן פגום מתוך הדנ"א, ולהתמירו בגן תקין, ובכך לרפא את המחלה הגנטית.

להנדסה הגנטית יש גם חשיבות כלכלית ומסחרית, בעיקר בחקלאות. שכן על ידי השינויים במבנה הדנ"א ניתן לייצר צמחים ובעלי חיים עם תכונות מיוחדות לתועלתם של בני אדם. למשל, ניתן לייצר עגבניות עם 'זמן מדף' ארוך, שלא יתקלקלו במשך ימים ארוכים; ניתן לייצר בננות גדולות יותר מהמצב הטבעי; ניתן לייצר ירקות שונים עם מראה מושך את העין; ניתן לייצר פירות וירקות עם עמידות גבוהה יותר למזיקים ולמחלות; ניתן לייצר פרות עם תכונות תזונתיות משופרות של החלב; ניתן לייצר כבשים עם תכונות משופרות של הצמר; ניתן לייצר שוורים עם תכונות משופרות של הבשר; ניתן לייצר דגים ללא קשקשים, ועוד.

אמנם לטכנולוגיה זו יש גם פוטנציאל של סכנה גדולה, כגון היכולת לייצר בשיטה כזו חיידקים פתוגניים למחלות קשות, ובכך ליצור מגפות המוניות, או נשק ביולוגי להשמדה המונית. כמו כן יכולות להיווצר מוטציות ממאירות, או מוטציות יוצרות-מחלות קשות, אשר יועברו לדורות הבאים בדרך תורשתית. כמו כן טרם הוכרעה השאלה המדעית-רפואית אם יש סכנה בריאותית לפירות וירקות שיוצרו בשיטות של הנדסה גנטית.

טיפול גנטי סומטי ^[80] משמעותו החדרת גן בריא ותקין לתוך תא סומטי על מנת להחליף את הפעילות הגנטית הפגומה המקורית באותו תא, או על מנת לשנות את התהליכים הפתולוגיים של המחלה^[81]. ניתן לייצר גנים תקינים, ולהחדירם לתאים מתאימים שבהם מצוי הגן הפגום, או שהגן הנחוץ חסר לחלוטין. החדרת הגן הרצוי לתאי המטרה יכולה להיעשות בדרכים שונות^[82]. בדרך כזו ניתן יהא בעתיד למנוע מחלות קשות שהן כיום חשוכות מרפא, או לטפל בהן^[83].

בשנת 1980 נעשה ניסיון להחליף את הגן הפגום האחראי למחלת בתא-טלסמיה. הניסיון לא הצליח, ועורר בשעתו ביקורת אתית נוקבת בגלל הדרך בה בוצע הניסיון^[84]. בשנת 1989 אושר ובוצע הטיפול הגנטי-סומטי הראשון בארה"ב בניסיון טיפולי במלנומה ממאירה^[85]. הפרוטוקול הטיפולי-גנטי הראשון שאושר בארה"ב על ידי מכוני הבריאות הלאומיים^[86] בוצע בשנת 1990^[87]. החל מראשית שנות ה-90 של המאה ה-20 אושרו בארה"ב ובמדינות מערביות אחרות כמה עשרות פרוטוקולים לטיפול גנטי, כולל החדרת חומרים גנטיים לטיפול במחלות ממאירות, והחדרת גנים לטיפול במחלות מולדות, שבהן יש חסר של יצירת חומר חיוני^[88]. בסוף שנת 1994 אושרו למעלה מ-100 פרוטוקולים קליניים כאלו, ומספר החולים המטופלים עלה על 300^[89], ובשלהי המאה ה-20 בוצעו למעלה מ-300 מחקרים כאלו עם יותר מ-2000 חולים^[90]. אכן יש לציין כי ההתלהבות מהאפשרויות הטיפוליות שנפתחו על ידי טכנולוגיות ההנדסה הגנטית איננה מוצדקת, לפחות בשלבים הראשונים של הניסויים, שכן הקשיים היישומיים הם רבים, והתוצאות עד כה היו מאכזבות, בעיקר בגלל בעיות של העברת הגן התקין באמצעות וירוסים המשמשים כווקטורים, ובגלל התפתחות מחלות ממאירות, בעיקר לויקמיה^[91]. כמו כן תוארו מספר מקרי מוות במהלך טיפולים כאלו. יחד עם זאת תוארו הצלחות בטיפולים גנטיים במספר מחלות^[92].

טיפול גנטי גרמינלי ^[93] מתייחס לשינויים בגנים של תאי הזרע או הביצית. טיפול כזה דומה במהותו לטיפול גנטי סומטי אלא שהשלכותיו הן מרחיקות לכת, ומשפיעות על כל תאי הגוף ועל הדורות הבאים^[94].

התורשה במקרא ובחז"ל[עריכה]

שותפות האב, האם והקב"ה חז"ל ידעו ותיארו את העובדה שהמבנה הגופני של האדם בא בתורשה הן מהאב והן מהאם: שלושה שותפין יש באדם - הקב"ה, ואביו, ואמו. אביו מזריע הלובן, שממנו עצמות, וגידים, וציפורניים, ומוח שבראש, ולובן שבעין; אמו מזרעת אודם, שממנו עור, ובשר, ושערות, ושחור בעין; והקב"ה נותן בו רוח ונשמה, וקלסתר פנים, וראיית העין, ושמיעת האוזן, ודיבור פה, והלוך רגליים, ודעה ובינה והשכל^[95].

כמו כן ציינו חז"ל את העובדה שיש דמיון חיצוני בין אב לבן, ותיארו מצב כזה בכמה אישים: אברהם ויצחק^[96], דוד וכלאב^[97], ואפילו אחרי עשרה דורות^[98].

חז"ל גם ידעו שהאדם לא נוצר מכל הזרע אלא רק מן הברור שבו^[99], ולפי ידיעותינו כיום מסתבר שהכוונה לגרעין שבתא.

תורשה בתכונות ובמידות חז"ל הכירו גם בעובדה שיכולה להיות תורשה בתכונות ובמידות. הם קבעו, שרוב בנים דומים לאחי האם, ולכן הנושא אשה צריך שיבדוק באחיה^[100]. וכן קבעו חז"ל, שלעולם ידבק אדם בטובים, שהרי משה שנשא בת יתרו יצא ממנו יהונתן, ואהרן שנשא בת עמינדב יצא ממנו פנחס^[101]. וכן קבעו חז"ל, שמלאך הממונה על ההריון לילה שמו, ונוטל טיפה ומעמידה לפני הקב"ה ואומר לפניו, רבש"ע, טיפה זו מה תהא עליה? גיבור או חלש, חכם או טיפש, עשיר או עני, ואילו רשע או צדיק לא קאמר^[102].

שונות בין בני אדם חז"ל ידעו את העובדה שיש שוני בין בני האדם: 'ולהגיד גדולתו של הקב"ה, שאדם טובע כמה מטבעות בחותם אחד, כולן דומין זה לזה, ומלך מלכי המלכים הקב"ה טבע כל אדם בחותמו של אדם הראשון, ואין אחד מהם דומה לחברו'^[102].

מצבים ומחלות תורשתיים מצינו תיאור של כמה מחלות ומצבים גופניים תורשתיים, שיש להן השלכות הלכתיות:

מחלת דם תורשתית, המגבילה את מצות מילה^[103].

משפחת דורקטי, לעניין דם נידה ודם בתולים^[104].

לא ישא אדם אשה לא ממשפחת מצורעין, ולא ממשפחת נכפין^[105], והוא-הדין לגבי כל מחלה תורשתית, או מחלה מדבקת^[106]. וכמו שלא ישא איש אשה ממשפחת מצורעים או נכפים, הוא הדין שלא תינשא אשה לאיש ממשפחות כאלו^[107].

גבוה לא ישא גבוהית, שמא יצא מהם תורן (היינו גבוה מאד); ננס לא ישא ננסת, שמא יצא מהם אצבעוני (היינו קטן מאד); לבן לא ישא לבנה, שמא יצא מהם בוהק (היינו לבן ביותר); שחור לא ישא שחורה, שמא יצא מהם טפוח (היינו שחור ביותר כקדירה)^[108].

תכונות תורשתיות נרכשות לפי חז"ל עולה כי יש תכונות תורשתיות שיכולות להיות מושפעות מנתונים סביבתיים:

חוויות שנשים מתנסות בהן סמוך להיזדווגותן, יכולות לגרום לתכונות קבועות בצאצאיהן^[109].

האב זוכה לבנו בנוי, ובכוח, ובעושר, ובחכמה, ובשנים, ובמספר הדורות לפניו^[110]. יש מהמפרשים המבארים מאמר זה כמאמר תורשתי, לפי שקרוב טבע הבן להיות דומה לטבע האב^[111], אם כי גם לשיטה זו לפחות חלק מהתכונות איננו תורשתי^[112]; ויש מהמפרשים המבארים את התכונות הללו כנרכשות על רקע של זכויות האב, ולא על רקע תורשתי^[113]. יש מי שהוכיח, שאין הכוונה דווקא לאב אלא גם לאם^[114].

על מנת להשיג פרה אדומה היו מעבירים כוס אדום לפני הפרה בשעה שעולה עליה זכר, אם כי הפעולה נחשבה כיעילה דווקא בפרה "מוחזקת" ללדת פרות אדומות^[115], היינו שילוב של תכונות מולדות ונרכשות.

בפשטות נראה שגם סיפור מעשה יעקב בצאן לבן מבוסס על ההנחה, שתכונות תורשתיות מושפעות מהסביבה, שכן יעקב הציג מקלות מפוצלות לעיני הצאן בעת הייחום, והשיג כמות גדולה של צאצאים עקודים, נקודים וטלואים^[116]. אכן, יש מי שכתב, שדבר זה היה אך למראית עין כלפי לבן^[117], אבל באמת הכיר יעקב את חוקי התורשה כפי שהיא ידועה לנו כיום ממחקריו של מנדל^[118]. הנחת מחבר זה מבוססת על הידיעה כי צבע לבן בכבשים וצבע שחור בעזים היא תכונה שלטנית (דומיננטית), בעוד שטלאים בצבעים ובמיקומים שונים הן תכונות נכנעות (=רצסיביות)^[119]. לפיכך כבש לבן או עז שחורה יכולים להיות מונוזיגוטים, היינו שקבלו משני ההורים את הגן לצבע הלבן או השחור, ויכולים להיות הטרוזיגוטים, היינו שקבלו מהורה אחד את הגן לצבע לבן או שחור ומהורה אחר את הגן לטלוא, אלא שגן זה לא בא לידי ביטוי בהיותו נכנע. רק העברה תורשתית משני ההורים של הגן לטלוא יבוא לידי ביטוי ממשי בצאצא. כמו כן מבוססת הנחתו על הידיעה כי זכרים הטרוזיגוטים הם בעלי און-יתר ופוריות מוגברת לעומת זכרים הומוזיגוטים. שילוב הידיעות הללו מסביר את הצלחת יעקב: הוא הבחין בין הזכרים שלהם און-יתר, לבין הזכרים החלשים והאיטיים מבחינה מינית^[120], והפריד ביניהם. הוא נתן אפשרות רק לבעלי האון-יתר להיזדווג, ובכך העלה את הסיכוי לטלואים בכל עונת ייחום, וכך הגיע לעושרו^[121].

בחירה חופשית מול דטרמיניזם גנטי על פי השקפת היהדות קיימת בחירה חופשית לאדם בכל הנוגע לתפקודו המוסרי והחברתי, ואין גזרה מוקדמת או קביעה מולדת על האדם להיות טוב או רע, אלא שיכולות להיות לו תכונות ונטיות לכיוון חיובי או שלילי: "אילו הא-ל היה גוזר על האדם להיות צדיק או רשע, או אילו היה שם דבר שמושך את האדם בעיקר תולדתו לדרך מן הדרכים, או למדע מן המדעות או לדעה מן הדעות או למעשה מן המעשים, כמו שבודים מליבם הטיפשים הוברי שמים, היאך היה מצווה לנו על ידי הנביאים עשה כך ואל תעשה כך וכו', והוא מתחילת ברייתו כבר נגזר עליו, או תולדתו תמשוך אותו לדבר שאי אפשר לזוז ממנו"^[122], וכן "אי אפשר שיוולד האדם מתחילת עניינו בטבע בעל מעלה ולא בעל חסרון, כמו שאי אפשר שייוולד האדם בטבע בעל מלאכה מן המלאכות, אבל אפשר לאדם שייוולד בטבע מוכן למעלה או לחיסרון"^[123]. על כן ברור שאין במדע הגנטיקה כדי לקבוע דטרמיניזם מוסרי.

פרטי דינים[עריכה]

סיקור גנטי מותר לבצע בדיקות סקירה מוקדמות למחלות תורשתיות קשות כמו תיי זקס^[124], כדי להימנע מנישואין של נשאי הגן, אבל יש לשמור על סודיות מלאה של הממצאים, ויש לעשות את הבדיקות רק בגיל נישואין^[125].

מאז שנות ה-80 של המאה ה-20 חלה התפתחות רבה בתחום זה על ידי קבוצה המכונה 'דור ישרים', אשר נוסדה על ידי הרב יוסף אקשטיין בשנת 1983, שלו-עצמו נולדו ונפטרו ארבעה ילדים עם מחלת תיי-זקס. קבוצה זו מבצעת בדיקות סקירה למחלות גנטיות שונות^[126], בדרך של שמירת סודיות קפדנית ביותר. הם מודיעים רק לבני זוג פוטנציאליים אם הם מתאימים זה לזו מבחינת מחלות אלו. שיטת 'דור ישרים' בישראל היא כה מוצלחת עד כי כמעט חיסלה את לידתם של תינוקות עם מחלת תיי-זקס בזוגות דתיים/חרדים צעירים^[127]. ארגון דור ישרים קיבל את ברכתם של למעלה מ-100 גדולי הפוסקים, ראשי הישיבות והאדמורי"ם בישראל, בארה"ב, באנגליה ובקנדה לפעילותם^[128]. יש לציין שבמדינת ישראל בשלהי המאה ה-20 היתה תכנית-מניעה נוספת, שלפיה נשים יהודיות ממוצא אשכנזי ומרוקאי נבדקו במהלך הריונן למחלת תיי-זקס במהלך ההריון במטרה לבצע הפסקת הריון באלו שנמצאו חיוביים. דרך זו רלוונטית למגזרים רחבים שבהם לא מתחתנים בדרך של שידוכים^[129]. גישה זו בעייתית מבחינת ההלכה, שכן לדעת רוב הפוסקים אין לבצע הפלה בגלל אינדיקציות עובריות; אמנם יש פוסקים המתירים הפלה של עובר נגוע בתיי-זקס^[130].

ייעוץ גנטי שאלות הלכתיות מתעוררות ביחס לייעוץ גנטי בשלבים שונים:

מי שאובחן בבדיקות גנטיות שהוא סובל ממחלה תורשתית, או בני זוג היודעים על מחלה תורשתית אצל ילדם, ויש לבני משפחה אחרים (כגון בן זוג, הורים, צאצאים, אחאים וכיו"ב) משמעות מעשית לידיעה זו, אין הם רשאים למנוע מסירת מידע זה, ובלבד שהתקיימו התנאים שעל פיהם אין איסור רכילות^[131].

יש מי שכתב, שאם נמצא בזוג העומד להינשא, ששניהם נושאים גנים פגומים, ויש חשש שיולידו ילדים בעלי מומים, יש לייעצם שלא להינשא זה לזו; ואם נישאו זה לזו, יש לייעצם להתגרש^[132]; ויש מי שכתב, שאם נמצא שבני הזוג הם נשאים למחלה תורשתית נכנעת (=רצסיבית), אינם חייבים להתגרש, ולא להימנע מללדת ילדים^[133].

על סיקור טרום-לידתי והשלכותיו - ראה ערך עֻבָּר

נישואי קרובים מצות חכמים לשאת את בת אחותו^[134]. יש אומרים, שהוא-הדין גם בבת אחיו^[135]; ויש שמשמע מהם, שדווקא בבת אחותו יש מצווה ולא בבת אחיו^[136]. אך כבר כתב ר' יהודה החסיד, שלא לשאת את בת אחיו או בת אחותו^[137], ומרבני דורנו העלו שבזמן הזה אין לשאת קרובי משפחה, כולל בת אחותו, בגלל החשש לסכנת מחלות תורשתיות בילדים, ושסיכון הצאצאים הוא בגדר של חמירא סכנתא, ויש להימנע מזה^[138]; יש מי שכתב, שאם כוונתו לשם שמים - מותר, ורק אם כוונתו לשם יופי או ממון, ראוי לחשוש בזה, כי חמירא סכנתא מאיסורא^[139]; ולעומתם יש מי שכתב, שדווקא בדורות האחרונים רואים שאין סכנה בנישואי קרובי משפחה אם המדובר באנשים בריאים^[140].

בשנים האחרונות יש ירידה משמעותית בשיעור נישואי קרובים בעולם (פחות מ-5%), אך יש מקומות גיאוגרפיים מוגדרים שבהם עדיין שיעור נישואי קרובים הוא גבוה מאד, למשל בין הערבים במדינת ישראל שיעור נישואי הקרובים בשנות ה-90 של המאה ה-20 היה 44.3%^[141], ושיעור זהה נמצא בין הערבים הפלשתיניים באותה תקופה^[142]. יש כפרים ועיירות נידחים בסין, שבהם מגיע שיעור נישואי הקרובים לכדי 90%^[143].

מבחינה מדעית-אפידמיולוגית שוררת מחלוקת בין החוקרים על שיעור המחלות הרצסיביות בנישואי קרובים בהשוואה לנישואין בין אנשים שאינם קרובי משפחה^[144]. יש שהוכיחו שכיחות-יתר משמעותית במחלות רצסיביות בין נישואי קרובים בהשוואה לנישואין של אנשים ללא קרבה משפחתית^[145]; לעומתם יש שחישבו שהסיכון ללידת וולד עם נכות משמעותית בנישואי בני-דודים ראשונים הוא נמוך מאד^[146]. ממחקרים שונים עולה כי משתנים שונים משפיעים בצורה שונה על שיעור התחלואה של צאצאים להורים שהם קרובי משפחה: דרגת הקירבה המשפחתית בין בני הזוג - ככל שהקירבה גדולה יותר כן גדל הסיכון לוולדות. למשל, נבדקו קירבות מסוג דוד-בן אח, בני דודים-ראשונים, בני-דודים מרוחקים פעם אחת, ובני דודים שניים^[147]; נוכחות מחלות רצסיביות באותן משפחות - על סמך מחקרים חדישים בתורשה ניתן לומר כי הסיכון למחלה גנטית בנישואי בני-דודים ראשונים הוא נמוך מאד, אם אין סיפור של מחלות תורשתיות באותה משפחה; מחלות גנטיות שונות מושפעות באופן שונה על ידי נישואי קרובים^[148].

נישואין עם בעלי מום וחולים לא ישא אדם אשה, לא ממשפחת מצורעין, ולא ממשפחת נכפין^[149], והוא-הדין שלא תינשא לאיש ממשפחת נכפים ומצורעים^[150], ודברים אלו לא נאמרו רק לגבי נכפים ומצורעים, אלא לגבי כל מחלה תורשתית או מדבקת^[151]; גבוה לא ישא גבוהית, שמא יצא מהם תורן, ננס לא ישא ננסית, שמא יצא מהם אצבעוני (וולד קצר כאצבע), לבן לא ישא לבנה, שמא יצא מהן בוהק (לבן ביותר), שחור לא ישא שחורה, שמא יצא מהם טפוח (שחור כקדרה)^[152].

בשאלה אם מותר לאדם שיש לו מחלה תורשתית להימנע מלשאת אשה בת בנים - יש מי שאסר, ופסק שישא אשה בת-בנים אלא שמחוייב להודיע לה על מחלתו, ורק אם לא ימצא אשה בת-בנים שתסכים להינשא לו, מותר לישא אשה שאינה ראויה להוליד^[153]; ויש מי שהסתפק בזה^[154].

הנדסה גנטית וטיפול גנטי יש^[155] מי שהביא ראיה לעידן ההנדסה הגנטית בצמחים ובבעלי חיים מדברי אגדה: עתידה חיטה שתיתמר כדקל, ועולה בראש הרים; עתידה חיטה שתהא כשתי כליות של שור הגדול^[156].

יש מי שכתב, שטיפולים גנטיים על ידי שינוי, החלפה או השלמה של גנים פגומים או חסרים איננו אסור מן התורה, מכיוון שמדובר בחלקיקים שאינם נראים לעין, והתורה לא אסרה אלא דברים הנראים לעין, כמו שאין איסור 'תולעים' ביחס לחיידקים הנראים רק במיקרוסקופ^[157]; ויש מי שכתב, שאין להתיר שינויים גנטיים בדנ"א מטעם שמדובר בחלקיקים קטנים שאינם נראית לעין, כי במקרה זה מדובר באנשים שמטפלים בחלקיקים אלו, ומעבירים אותם ממין למין, ולכן זה נחשב ממש כנראה לעינים, ואין זה דומה כלל ל'תולעים' שאינם נראים לעין, ששם אכן אין מי שמטפל בהם ומעביר אותם ממקום למקום^[158].

יש מי שכתב, שתיקון פגמים של בני אדם על ידי הכנסת גן בריא שחסר בחולה - מותר, ויבורכו החוקרים העוסקים בזה^[159], ועוד יש מי שכתב, שטיפולים גנטיים כאלו מותרים ככל פעולה רפואית וטכנולוגית אנושית שבאה לשפר ולשכלל את העולם, ולעזור לבני אדם הזקוקים לעזרה^[160]; יש מי שכתבו, שיצירות בהנדסה גנטית שמשנות את סדרי בראשית, יש למנוע מלעסוק בזה^[161]; ויש מי שהעלה ספק איסור עריות ושיבוש ענייני יוחסין וחשש שמא ישא אח את אחותו במקרים שבהם מערבבים גנים מאנשים או מנשים שונים^[162].

אכן נראה שמבחינה עקרונית ניתן לומר, כי אכן טיפול גנטי סומטי איננו שונה מכל טיפול רפואי אחר, שכן מבחינה מהותית אין הבדל בין החידוש הטיפולי בעזרת שיטות גנטיות, לבין כל חידוש טיפולי בתקופות קודמות, כמו טיפול אנטיביוטי נגד חיידקים, השתלות איברים וכיו"ב. לפיכך, אם מאזן היעילות מול הסיכון בטיפול גנטי סומטי הוא לטובת החולה, הרי זה בגדר החיוב לרפא ולהתרפא, ככל טיפול רפואי אחר. מאידך, שינויים תורשתיים שלא למטרות ריפוי, או שינויים תורשתיים בתאי הרביה, שיש להן השלכות על הדורות הבאים הם בעייתיים יותר, ודורשים התייחסות מיוחדת. יש צורך בהגדרות חדשות של 'טיפול' ו'טובת מטופל' במצבים חדישים כגון אלו^[163].

שימוש בחומר גנטי שנלקח מחיים נראה שאין כל איסור להשתמש בתאים שנלקחו מאדם בחייו לצורך בירור או טיפול בו, שכן אין חיוב קבורה או איסור הנאה ברקמות ואיברים מן החי^[164], וממילא אין האדם בעלים על חלקי גופו שהופרשו ממנו, כל זה בתנאי שניתן להימנע באופן מוחלט מזיהוי בעל התאים או הרקמות^[165].

בעלות על חומר גנטי בשאלת הבעלות על תוצאות יישומיות של מחקרים גנטיים, יש מי שכתב, שהדבר תלוי בהסכם מפורש או בהסכם מכללא שבין הנבדק לבין החוקר, בין אם מדובר בגוף ציבורי או בגוף פרטי^[166].

כמו כן אין לראות ברישום פטנטים על חידושים גנטיים משום פגיעה בזכויות הקנייניות של הפרט, או משום התייחסות ליצירת חיים חדשים בצמחים או בבעלי חיים כפעולה הנוגדת את כוחו של בורא עולם, שכן מטרת רישום הפטנט הוא רק לצורך הגנה על זכות היצרנים מפני מתחריהם.

זיהוי בני אדם על סמך בדיקת דנ"א יש מי שכתב, שאף שלפי הסטטיסטיקה היא מהווה בירור גמור, שכן אמינותה היא קרובה ל-100%, הרי שמבחינת ההלכה אין לדון בה ממש כוודאות אלא יש לדון האם היא רוב גמור או רוב סתם, וכן האם היא בגדר סימן מובהק או סימן בינוני או סימן גרוע. הסיבה לספקות ההלכתיות נובעת מהמגבלות הטכניות של הבדיקה, כגון דרגת המומחיות של הבודקים, רמת הבטיחות של מעבדה, האם הבדיקה היא השוואה בין דנ"א של הנפטר לבין דנ"א של אותו אדם מחייו, או שהיא השוואה לקרובי משפחתו, ועוד^[167]; ויש מי שכתב, שבדיקת דנ"א היא סימן מובהק, ואפילו אם הבדיקה היא בהשוואה בין הנפטר לבין בני משפחתו^[168].

ביחס לזיהוי אבהות - ראה ערך אבהות

ביחס לקבורה על סמך זיהוי קשר בין חלקי גופה שונים השייכים זה לזה, אפשר לקוברם בקבר אחד על סמך זיהוי כזה.

ביחס לאבלות - יש מי שכתב, להבדיל בין רווק לנשוי, במקרה של רווק אפשר לנהוג דיני אבלות על סמך זיהוי הגופה בעזרת דנ"א, אך בנשוי יש לחשוש שיתירו את האשה להינשא, ולכן אין לנהוג אבלות אלא על פי הוראת פוסק מובהק.

ביחס לירושה - אם לא ידוע על יורשים לאדם שנפטר, ובא אדם לדרוש את הירושה על סמך בדיקת זיהוי בעזרת דנ"א אפשר לסמוך על בדיקה זו, אבל אם יש יורשים מוחזקים ובא אדם לדרוש חלק בירושה רק על סמך הזיהוי בעזרת דנ"א, אי אפשר להוציא ממון מהיורשים המוחזקים, וכן אם רוצים לסלק אדם מירושה על סמך בדיקת דנ"א, כשאין התאמה בינו לבין אביו-הנטען, אי אפשר לנשלו מהירושה על סמך בדיקה זו.

בעניין הרשעה במשפט - בדיני ישראל אין להוכיח הרשעת אדם על סמך בדיקה כזו, אפילו היא וודאית וחותכת, אלא רק על פי שני עדם כשרים.

בעניין עגונה - יש מי שכתב, בדיקה של גוף האדם הנפטר על סמך נתונים קודמים שלו-עצמו נחשב יותר מסימן בינוני וקרוב לסימן מובהק, אמנם אין לסמוך אך ורק על בדיקה זו, אלא אם כן יש רגלים לדבר וצדדים נוספים על פי ההלכה, ואם בדיקת הדנ"א נעשית בהתאמה בין גופת הנפטר לבין קרובי משפחתו הרי זה לא יותר מסימן בינוני^[169]. ולשיטה זו יש מי שכתב, שאם הנפטר היה במקום שריפה גדולה, כגון פיגוע חבלני, וגופו השרוף מזוהה על ידי בדיקת דנ"א, יש להתיר את אשתו גם כשההתאמה נעשית עם קרובי משפחה ולא עם נתונים קודמים שלו-עצמו^[170]; ויש מי שכתב, שבדיקת דנ"א היא סימן מובהק כשלעצמו, ואפילו אם זה בהשוואה בין הנפטר לבין בני משפחתו^[171].

בכל מקרה שבדיקת דנ"א נעשית לצורך בירור הלכתי, היא חייבת להיעשות בשיתוף בית דין המוסמך לכך; הבדיקה צריכה להיעשות על ידי המומחים הגדולים והמובהקים ביותר בתחום זה, שיש להם כל הציוד החדיש והרלוונטי; יש לדון בכל מקרה לגופו, ולא להסיק מסקנות כלליות; בכל מקרה יש להיזהר מניוול המת, ולכן עדיף לבצע את הבדיקה על הפרשות מהגוף, ואם אין אפשרות אחרת, יש לשאול רב מוסמך כיצד לנהוג^[172].

עניינים הלכתיים בתחום החקלאות ניתן לגרום לשינויים מהותיים בצמחים ובבעלי חיים באמצעות שיטות של הנדסה גנטית^[173]. פעולות של הנדסה גנטית המבוצעות באותו המין של הצמח או בעל החיים בוודאי אין בו כל איסור. היינו כאשר מחדירים גנים מזן אחד לזן אחר באותה משפחה בוטנית או זואולוגית, ועל ידי זה משפרים את איכות הירק, הפרי, או בעל החיים, אין בזה כל איסור^[174]. אמנם יש מי שהסתפק, אם למשל יהנדסו עגבניה כך שהיא תגדל על עץ ולא באדמה, יתכן שצריך יהא לברך עליה בורא פרי העץ^[175]. אכן ניתן לבצע הכלאה גנטית גם בין מינים שונים אלו מאלו, והשאלה היא אם יש במעשה כזה משום איסור כלאיים. יש מי שכתב, שהכלאת צמחים על ידי העברת גנים ממין אחד לשני, וכן הכלאה על ידי העברת אבקה ממין אחד לזרע של מין אחר, יש בו משום איסור כלאי זרעים ואילן, אבל אם מכליאים שני מיני בעלי חיים, אין בזה איסור הרבעת בהמה, כי התורה אסרה דווקא להרביע שני גופות של בהמות, ולא חלקים מיקרוסקופיים של בעלי חיים שונים^[176]; ויש מי שכתב, שאין איסור כלאיים גם בצמחים אלא כשהדבר נעשה כדרך הכלאה ובגוף העץ, וכמו בהרבעה של בעלי חיים^[177]. אכן, אם מייצרים דנ"א סינטטי, או שמשתמשים במקור חיידקי לשם כך, לכל הדעות אין איסור כלאיים כשמוסיפים אותו לצמח^[178].

יש מי שהעלה שאלות שונות הנוגעות להנדסה גנטית אפשרית של צמחים: אם יצליחו בשיטות הנדסה גנטית לנטרל את הגן הגורם לחימוץ של חיטה, האם מותר יהיה להשתמש בפסח במצות שנאפו מחיטה כזו גם אם השתהו באפיית המצה יותר מ-18 דקות; אם ייצרו בשיטות הנדסה גנטית מין מורכב מחיטה ושעורה, האם יהיה מותר, שכן אף שמבחינה בוטנית הם שני מינים, הרי שמבחינה הלכתית אין הם כלאים?^[179].

דגים מהונדסים דגים הכשרים לאכילה הם אלו שיש להם סנפירים וקשקשים^[180]. חז"ל קבעו, שכל דג שיש לו קשקשת יש לו סנפיר, ויש שיש לו סנפיר ואין לו קשקשת^[181].

אם יצליחו מדענים לגדל דגים שבאופן טבעי ומקורי יש להם קשקשים, ועל ידי הנדסה גנטית הם ייווצרו ללא קשקשים, דבר שיש לו יתרון כלכלי ונוחות רבה, יש מי שכתב, שאם הדרך היא שהקשקשים נוצרים, אבל נושרים בגיל צעיר, בוודאי אין זה משנה את דין הדגים הכשרים, אבל אפילו אם שיטות ההנדסה הגנטית יגרמו להיעדר קשקשים מרגע יצירתם של הדגים, אם הם במקורם מין טהור, הרי הם כשרים^[182]. ולהיפך, אם יצליחו לייצר קשקשים לדגים טמאים, אין זה הופך אותם לדגים טהורים, כי במקורם ובמהותם הם דגים טמאים, סימן הקשקשים נוצר על ידי בני אדם, ולא לסימנים כאלה התכוונה התורה^[183].

בעלי חיים מהונדסים יצירת בעלי חיים עם סימני טהרה, שייוולדו מבעלי חיים טמאים יישארו באיסורם, כדין דבר היוצא מן הטמא^[184].

דטרמיניזם מול בחירה חופשית חז"ל הכירו בעובדה, שקיים מאזן ומאבק בין הנטיות הטבעיות של האדם, לבין חינוכו, סביבתו ורצונותיו (מוטיבציה). הנטיות הטבעיות, שבלשוננו כיום ניתן לכנות חלק מהם בשם נטיה גנטית, מכונים בלשון חז"ל בשם 'יצר' (טוב או רע) או 'מזל' - מי שנולד במזל מאדים יתנהג בדרך שישפוך דם^[185], והוא אולי מקביל על פי תפיסותינו כיום למי שנולד עם גן לתוקפנות, אך האפשרויות להפעלת התוקפנות בדרך כזו הן מגוונות, שכן מצד אחד הוא יכול להיות גנב או רוצח, ומצד שני הוא יכול להיות שוחט, מקיז דם, או מוהל, ובידו לכוון את הנטיה לשפיכת דם לכיוונים חיוביים^[186].

עוד מן הראוי לציין את המסופר על מלך ערב ששמע את גדולתו של משה רבנו, ושלח את צייר-החצר שלו לצייר את משה. כאשר חזר הצייר הראה מלך ערב את הציור למומחי-החצר שלו, שידעו לקבוע את תכונות האדם על פי ציור פניו. המומחים קבעו כי משה רבנו הוא אדם רע מעללים, חומד ממון, ויש לו כל החסרונות שבעולם. המלך החליט לנסוע למדבר סיני בעצמו, ולראות את משה רבנו ואת התנהגותו. כשהגיע למדבר הסתבר לו שהצייר דייק מאד בציורו, ולפיכך נכנס למשה רבנו וסיפר לו את העניין כולו. להפתעתו אמר משה רבנו ששני המומחים שלו צדקו, הציור אכן מדוייק, וגם הניתוח של התכונות על פי הציור הוא אמת ויציב, אלא שמשה רבנו עבד על תכונותיו ומידותיו, והצליח להפוך מאדם בעל טבע שלילי לאדם עם מידות ותכונות חיוביות^[187]. דבר זה עולה בקנה אחד עם המאזן הנדרש בין תכונה טבעית, כגון נתונים גנטיים, לבין מוטיבציה, השפעה סביבתית וחינוכית וכיו"ב, לעיצוב הסופי של תכונות האדם^[188].

היבטים רעיוניים-עקרוניים על המשמעות הרעיונית-דתית של ההתפתחויות החדישות בגנטיקה, ועל המחקר לקידום הידע הגנטי - ראה במבוא ג.

רקע אתי[עריכה]

כללי ההתפתחויות המרשימות בהבנת הגנטיקה המודרנית יש בכוחן להביא לשיפור באיכות החיים ולהארכת תוחלת החיים, אך יחד עם זאת הן יוצרות גם בעיות מוסריות וחברתיות כבדות- משקל. ההשלכות המוסריות חלות על יחידים, על משפחות, על מקצוע הרפואה, ועל החברה כולה.

השלכות על הרפואה בעתיד יש הסבורים, שהגילויים המפליאים בתחום הגנטיקה המולקולרית בשנים האחרונות יביאו למהפכה ברפואה, הן מבחינת הרפואה המונעת והן מבחינת הרפואה הטיפולית, הן ברמת הפרט והן ברמת הציבור בכללותו^[189].

להתקדמות הגנטית צפויות גם השלכות על הפרקטיקה הרפואית: שינויים בסטנדרטים הרפואיים המקובלים, חינוך רפואי למקצועות בתחום הגנטיקה, חינוך רפואי של הציבור והספקת מידע ציבורי על האפשרויות והזמינות של אבחון וטיפול גנטי, והשלכות על יחסי מטופל- מטפל.

אכן, יש המטילים ספק בכך, ומציעים לשמור על פרופורציות היסטוריות ואפידמיולוגיות מתאימות, שכן לרוב הגילויים וההבנות בתחום הגנטיקה המודרנית יהיו השלכות משמעותיות בעיקר על קבוצות קטנות וייחודיות באוכלוסיה, שהרי מרבית גורמי התחלואה והתמותה השכיחים אינם תלויים בידע הגנטי. אדרבה, יש צורך להגביר את המודעות, המחקר וההתייחסות דווקא לגורמי התחלואה והתמותה שאינם קשורים ישירות לגנטיקה^[190].

דילמות אתיות הרבה מהבעיות האתיות 'השגרתיות' בענפי הרפואה האחרים, משותפות גם לענף הגנטיקה^[191]. זה כולל שאלות כלליות בתחום מערכת יחסי חולה-רופא, ובתחום מדיניות הבריאות הכללית, וזה כולל שאלות ייחודיות, כגון גילוי מידע לחולה, הסכמה מודעת, משאבים מוגבלים, ניסויים רפואיים בבני אדם ובבעלי חיים, וסודיות רפואית. יחד עם זאת מציבה הגנטיקה המודרנית גם בעיות מוסריות חדשות ומיוחדות לענף זה, וכפי שיבואר להלן.

לאור ההתקדמות העצומה בגנטיקה המודרנית, ובעיקר לאור התקדמות תכנית הגנום האנושי וההנדסה הגנטית, מתעוררות בעיות חברתיות משמעותיות, כגון ניצול מידע גנטי לצרכים חברתיים לא-רפואיים, ושימוש בלתי הוגן ובלתי צודק במידע זה, אשר עלול לגרום לפגיעה בחירויות הפרט בתחומים שונים: הגבלה בהגירה, בביטוח חיים, בקבלה לעבודה, במערכת המשפט הפלילי, במערכת החינוך, באימוץ, ובגיוס לצבא. שימוש בלתי נאות במידע כזה יכול להשפיע לרעה על איכות חייו של הפרט, על ידי הטבעת 'אות קין' (סטיגמה) חברתי על 'קבוצות סיכון' מבחינה גנטית, נידוי חברתי, וגרימת תגובות נפשיות שליליות.

בעיות מוסריות משותפות לענפי רפואה שונים, עם חידוד והחמרה בתחום הגנטי[עריכה]

גילוי מידע לחולה ^[192] - אחת הבעיות המוסריות הקשות הנוגעות לידע הגנטי החדיש הוא עודף המידע. בשלב שבו אין טיפול לחלק ניכר מהמחלות הגנטיות, מתעוררת שאלה מוסרית האם המידע המפורט מועיל או אולי דווקא מזיק לחולה^[193]. יש המכנים את התפוצצות המידע הגנטי כ'עריצות של המידע'^[194], והוא בבחינת 'ויוסיף דעת יוסיף מכאוב'^[195].

יש הסבורים, שאין למסור מידע מפורט יתר על המידה לנבדקים, כאשר משמעות הממצאים היא קשה עבורם, ולא קיימת דרך להתערב לתיקון המצב. זאת על סמך העקרון המוסרי המחייב למנוע נזק לזולת, וידיעת ממצאים עתידיים קשים ומסופקים עלולה לגרום לנזק נפשי ניכר לנשא, ולפיכך לטובתו מן הראוי שלא לגלות לו. לעומתם יש הסבורים, שעל פי עקרון האוטונומיה יש זכות יסוד לכל אדם לדעת על עצמו כל מה שניתן לדעת, אף אם אין בידיעה משום תועלת נראית לעין, ורק הנבדק עצמו זכאי להחליט באופן אוטונומי אם ברצונו לוותר על המידע. לפי דעה זו, ההחלטה אם הידיעה מיטיבה עם החולה, או דווקא מזיקה לו, צריכה להיות החלטתו של החולה עצמו^[196].

סודיות רפואית ^[197] - באופן עקרוני קיימת חובת סודיות בתחום הגנטי כמו בכל תחום רפואי אחר, ולפיכך אין לגלות את הממצאים לאדם או גוף אחר, פרט לנבדק עצמו, אלא אם כן הוא נתן רשות מפורשת לכך. מכאן שיש חובה מוסרית על המעבדות והגופים המדעיים המטפלים בחומר הגנטי לשמור על סודיות מלאה, ולאחסן את החומר הגנטי בשיטות שלא יאפשרו את הזיהוי של בעל החומר הגנטי. שמירת סודיות בתנאי מיחשוב וסיקור המוני היא מורכבת ודורשת התייחסות מיוחדת.

שאלה מיוחדת נוגעת להעברת המידע לחברות ביטוח. מצד אחד יש במסירת מידע כזה משום פגיעה ממשית בחירות הפרט ובזכויותיו, פגיעה בפרטיותו, לעתים גם פגיעה בבני משפחתו, ויכולה להיות אפליה על רקע גזעי, ומאידך יכולה להיות בהעלמת מידע כזה משום גרימת נזק לחברת הביטוח. סביר לומר, שאם מתגלה גן למחלה גנטית דומיננטית או רצסיבית-הומוזיגוטית, שיש לה השלכה וודאית ומוכחת על תוחלת החיים, אין היא שונה מכל מחלה אחרת, ויש זכות לחברת הביטוח לדעת על כך, תוך שמירת הסודיות הרפואית המתחייבת. אכן אם מתגלית נטיה גנטית למחלה, שעצם הופעתה מוטלת בספק, או שהיא צפויה להתרחש בגיל מאד מבוגר, או שחומרתה לא ידועה, בכל אלו אין ליידע את חברות הביטוח. כמו כן בוודאי שאין זכות לחברת ביטוח לדרוש מידע על מצב של נשאות רצסיבית-הטרוזיגוטית, ובוודאי שאין לתת זכות לחברות ביטוח לחייב סיקור גנטי^[198].

באופן דומה מתעוררת השאלה של מסירת מידע גנטי למעסיקים. מצד אחד יש למעסיקים עניין למנוע העסקתם של אנשים עם נטיה למחלות מסויימות, שכן הם עלולים לחלות במהלך עבודתם ובכך להפוך לנטל כלכלי על המעסיקים, או למנוע העסקתם של אנשים עם נטיה לרגישות מוגזמת לרעלנים שונים, כאשר מקומות עבודה מסויימים עלולים לגרום למחלתם של אנשים אלו. מאידך, סיקור גנטי כזה מהווה פגיעה בחירות הפרט ובחופש העיסוק. לפיכך מוסכמת כיום הגישה המוסרית הבאה, בדרך כלל אין להפלות לרעה עובדים או מחפשי עבודה על רקע של נטיה גנטית, שכן מבחנים כאלו אינם רגישים וסגוליים דיים כדי להוות בסיס להפליה כזו. כמו כן יכולים המעסיקים לדאוג לרווחתם של אנשים כאלו על ידי מעקב רפואי מסודר, ועל ידי הפחתת העומס של הרעלנים במקום העבודה. אכן, במקרים חריגים יש הצדקה למניעת העסקתם של אנשים מסויימים במקומות עבודה מסויימים. זאת אם נתקיימו התנאים הבאים: המחלה צפויה להתפתח במהירות רבה, כך שלא יהא סיפק בידי המעסיקים להעניק מעקב רפואי וטיפול מונע נאות; או כאשר סילוק הרעלנים המיוחדים לאותם אנשים הוא יקר ביותר; או כאשר המבחן הגנטי מתברר כאמין ביותר מבחינת סגוליותו ורגישותו; או כאשר הנטיה הגנטית מתבררת כמיוחדת ביותר לסוג הרעלנים המצוי באותו מקום עבודה. וכל אלו בתנאי שהסיקור הגנטי נעשה בהסכמתו המודעת של המועסק או של מחפש העבודה^[199]. עוד יש הסבורים, שלאחר שהתקבל עובד לעבודה במקום מסויים, חלות עליו החובות לבצע את עבודתו כהלכה, ולא לפגוע באינטרסים החוקיים של מעסיקו. לפיכך בנסיבות מסויימות ניתן לדרוש מן העובד לעבור בדיקות רפואיות, ובתוכן גם בדיקות גנטיות^[200].

שאלה נוספת נוגעת למסירת המידע לבני משפחה העלולים להפיק תועלת ממנו, או העלולים להינזק בהיעדר המידע, וכן מסירת מידע ביחס למאומצים, שלא יודעים פרטים רפואיים על הוריהם הביולוגיים. יש הסבורים, שהדבר מותר רק אם התקיימו מספר תנאים: הדרך המוסרית ביותר היא לקבל את הסכמת הנבדק עצמו לגילוי המידע הנחוץ. אכן, אם הנבדק מסרב לכך, מותר לגלות את המידע לקרוב משפחה רלוונטי רק אם קיים חשש סביר שייגרם לו נזק ממשי ורציני אם המידע לא יימסר לו; שהמידע שיימסר יכלול אך ורק את מה שנחוץ למניעת הנזק, ולא מעבר לזה; שיש טיפול ידוע לפגם הנידון; שדרגת ההעברה התורשתית היא גבוהה^[201].

בסקר של נשים יהודיות בארה"ב עלה כי מרביתן סברו שיש לחלוק מידע גנטי עם בני משפחת החולה עם הממצא הגנטי בתנאי שיש לממצאים אלו השלכות טיפוליות; רק אם החולה מסרב במפורש למסור מידע כזה לבני המשפחה, יש להתחשב בדעתו^[202].

בעיות מוסריות מיוחדות לענף הגנטיקה[עריכה]

דטרמיניזם גנטי ברמה רעיונית-עקרונית יש הסבורים, שהמטען הגנטי הוא דטרמיניסטי, היינו הוא קובע בהכרח את התוצאות של המצב הפיסי, ואף את המצב ההתנהגותי של האדם. בעלי סברה זו רואים במטען הגנטי את חזות הכל, המכתיב מראש וללא יכולת התמודדות את תכונות האדם ואת התנהגותו. הנחה זו היא בלתי סבירה, שכן היא מערערת את כל היסודות של חברה בעלת משטר מוסרי וחוקי. להנחה זו יש תוצאות חברתיות מרחיקות לכת, שכן בדרך זו אין עוד מקום לבחירה חופשית, ואין כל הצדקה מוסרית לשיטות חינוכיות, ולמערכות של שכר ועונש. גישה כזו תשפיע בצורה קיצונית על תפיסת האישיות והאחריות האישית. אכן אין ספק, שהנחה זו היא שגויה ומוטעית, והיא בוודאי מנוגדת תכלית ניגוד מבחינת ההשקפה היהודית^[203]. יש אמנם נתונים גנטיים אשר מכתיבים את התוצאה ללא יכולת שינוי, אך אלו מתייחסים אך ורק למצב רפואי-פיסי. היינו, יש שגורם גנטי קובע באופן מוחלט שנושא הגן הפגום יחלה במחלה מסויימת, וללא תיקון הגן הפגום הוא אכן יחלה באותה מחלה. אך אין הדבר נכון ביחס לנתונים גנטיים המכתיבים רק נטיה למצב מסויים, כגון נטיה למחלה ממארת, ובוודאי שאין הוא נכון ביחס לתכונות והתנהגויות אנושיות. כיום יש בידינו רק נתונים אפידמיולוגיים הנוגעים לפיזור תכונות ונטיות גנטיות בתחומי ההתנהגות, כגון מחקרים על תאומים זהים ולא-זהים, מחקרים על מאומצים וכיו"ב. אכן, אף אם בעתיד יתכן שיימצאו גנים מיוחדים לתכונות והתנהגויות שונות, כגון גן לתוקפנות, למשכב זכור, להשמנה, לאינטליגנציה וכיו"ב, הרי שעצם הגילוי של נטיה גנטית להתנהגות חריגה, או למידה מגונה, איננה מכתיבה בהכרח שכך תהא התוצאה הסופית. שכן מבחינה מדעית ידוע שבמצבים רבים יש מטענים גנטיים אחרים, שאף להם יש השפעה על אותן התכונות, אך בכיוונים שונים - לעתים מנוגדים, ולעתים מגבילים בדרגות שונות. יתר על כן, המטען הגנטי הוא רק אחד מתוך מכלול סיבות וגורמים לתוצאה סופית של תכונות, מידות והתנהגויות. הסביבה, החינוך, המוטיבציה, התעסוקה, ונתונים אחרים הם בעלי השפעה רבה על העיצוב הסופי של תכונות והתנהגויות^[204]. מרבית החוקרים כבר הגיעו למסקנה כי בכל הנוגע להתנהגות ומנת מישכל קיים שילוב בין הנטיה הגנטית לבין השפעות סביבתיות מגוונות^[205]. צורות שונות של פיגור שכלי בדרגות שונות ובשילובים שונים עם הפרעות במערכות אחרות הוכחו כתורשתיות, וחלק מהן אף זוהו באופן ברור מבחינה גנטית. יחד עם זאת, גם בחלק גדול ממצבים כאלו יש השפעה של הסביבה לטוב ולרע. רק במקרים חריגים יכול להיות מצב של דחף בלתי נשלט, שלעתים מוכתב על ידי מצב גנטי, שאז פעולה שלילית איננה ברת-ענישה^[206]. אכן, גם במקרים אלו אין בעובדה שיחיד מסויים נושא תכונה שאיננה ניתנת לשליטה על ידו משום הצדקה חברתית של אותה פעולה. למשל, אם יוכח שאדם רצח או גנב בגלל נטיה גנטית מוכחת ובלתי ניתנת לשליטה על ידו, אין בכך משום הצדקת פעולות כאלו באופן חברתי. יש, איפוא, להבדיל בין נטיה לתכונה או להתנהגות ובין קביעה מכרעת לכך^[207].

השבחת הגזע ^[208] - הטכנולוגיות החדישות של הגנטיקה המודרנית עלולות להביא להתפתחות תורות ושיטות להשבחת הגזע. תיאוריה זו מאמינה בשיפור ושיכלול המין האנושי על ידי עידוד ילודה של קבוצות בעלות יכולת פיסית ו/או שכלית גבוהה, וצמצום הילודה של שכבות אוכלוסיה הנחשבות לנחשלות. בארה"ב היתה תנועה חזקה להשבחת הגזע בראשית המאה הנוכחית, שמטרתה היתה להביא לילודת ילדים בריאים מבחינה תורשתית, ואשר פעלה להפעלת חוקים של פיקוח על נישואין ועל ילודה, עיקור, והגבלות הגירה, ואף פיתחו שיטות של ייעוץ גנטי בכיוונים אלו, כגון הטפה שנשים תיתעברנה מזרע של אנשים בעלי 'תכונות חיוביות', עם רשימת אישים שמהם צריכים לקחת תאי זרע^[209]. גם במדינות רבות אחרות באירופה, בקנדה, באמריקה הלטינית ובאסיה היו תנועות שפעלו לעיקור נשים שילדו ילדים עם פגמים תורשתיים^[210].

גישות להשבחת הגזע בראשית המאה ה-20 קבלו השראה בעיקר מתיאוריית ההתפתחות של דרווין^[211], ומההתפתחות של הגנטיקה המודרנית בעקבות חידושיו של מנדל^[212]. אכן מאז שהנאצים השתמשו במינוח זה בצורה קיצונית עוד יותר הוא נדחה משימוש, ואיננו נחשב לבסיס מוסרי לייעוץ גנטי^[213].

יש המבחינים בין שימושים בגנטיקה המודרנית לצורכי טיפול לעומת שימושים לצורכי השבחה. שימוש טיפולי מותר ככל התערבות רפואית, בעוד ששימוש לצורכי השבחה אסור, כי אין זה בגדר תיקון מחלה, פגם או מום. אכן, ההבדלים בין השימושים הללו הלכה למעשה מובנים בקצוות, אך מטושטשים במצבי ביניים שונים, והבחנה כזו הולכת ונעשית קשה יותר ככל שהאפשרויות גדלות והולכות. יש הטוענים שלאור העובדה שטיפולים המיועדים למניעת מחלות אף הם נכללים בטיפולים הרפואיים המותרים, הרי שקשה להבחין בין טיפולים גנטיים המיועדים לטיפול מניעתי מותר לבין טיפולים כאלו שמביאים למניעת מחלות, אך הם נעשים בדרך של השבחת התכונות הגופניות של האדם. יתר על כן, הגדרת "הנורמלי" ביחס לתכונות שונות היא בעייתית, ולא תמיד מובנת ומוסכמת. למשל, העלאת הכושר השכלי מ-120 נקודות במנת המשכל ל-140 נקודות הוא בבחינת השבחה; לעומת זאת העלאת הכושר השכלי מ-60 נקודות מנת משכל ל-120 נקודות הוא בבחינת רפוי מצב של פיגור שכלי. אך באותה מידה יתכן שאנשים המעוניינים לעבוד בתחומים אקדמיים מסויימים עם צורך במנת משכל גבוה יראו במנת המשכל "הנורמלית" מגבלה רפואית שניתנת לשיפור^[214].

בעלות על חומר גנטי החוקרים חלוקים בדעתם בשאלת הבעלות על רקמה אנושית. כאשר נלקחת דגימה של רקמה בניתוח, או כאשר היא נלקחת לצורך בדיקות גנטיות או אחרות בדרכים שונות, האם הן שייכות לאדם ממנו הן נלקחו, או שאין לו בעלות על כך^[215]? השאלה נוגעת לשימוש שמותר או אסור לעשות בחומר כזה לצורכי מחקר או טיפול, והיא אף נוגעת לשאלה אודות זכותם של המפתחים והממציאים שינויים גנטיים לרשום את חידושיהם כפטנט.

יש הסבורים, שליחיד יש בעלות מלאה על חומר גנטי הנלקח מגופו, ויש לשמר את זכותו בכל מצב ובכל מקרה להכריע מה ייעשה בחומר זה^[216]; יש הרואים ברישום פטנט על חומר אנושי משום סחר בחלקי אדם, ומשום פגיעה בכבוד האדם ובאוטונומיה שלו^[217]. לעומתם יש הסבורים, שמידע כללי על גנים, ללא זיהוי האדם ממנו נלקחה הדגימה, היא נחלת הכלל, ואין לפרט בעלות על החומר הזה. לפיכך, כאשר רוצים לבצע מחקר גנטי על רקמות מאוחסנות שהן אנונימיות לחלוטין, ולא ניתן כלל לזהות את מקורן, מותר לבצע עליהן מחקר, גם ללא הסכמה מודעת^[218]. אכן, כאשר המידע עלול לפגוע בבעלים של החומר, או כאשר החומר ניתן לזיהוי, ובכך לפגוע בסודיות הרפואית של הפרט, אין לעשות בו שימוש אלא בהסכמת בעל הדגימה^[219]. בית המשפט העליון של מדינת קליפורניה קבע, שאין לאדם כל זכות קניינית על רקמות שהוצאו מגופו לצרכים טיפוליים (כגון כריתת טחול רפואית), או שנלקחו ממנו ללא כל סבל (כגון דם או זרע), וכי יש זכות למדענים לרשום כפטנט חידושים מדעיים על רקמות כאלו^[220]. כמו כן הכירו בית המשפט העליון בארה"ב ומשרד הפטנטים הפדרלי האמריקאי בזכותם של מדענים לרשום כפטנט יצירת בעלי חיים שעברו הנדסה גנטית.

ולעומתם קבוצת אנשי דת נוצרים בארה"ב יצאה נגד החלטות כאלו, ובוודאי ככל שהדבר נוגע לבני אדם, והביעה התנגדות נחרצת לכל צורה של בעלות לצורכי מסחר על כל חומר אנושי^[221].

אוספים גדולים של דנ"א ומאגרי מידע גנטי - מבחינה מדעית יש משמעות לחקר גנטי של אוכלוסיות גדולות באוספים גדולים על מנת ליצור מיתאם בין שינויים לגנטיים לבין מחלות מוגדרות. מאחר וקביעות כאלו הן סטטיסטיות, יש צורך בדגימות רבות על מנת לאשש קשרים כאלו. אכן אוספים כאלו מעוררים דילמות אתיות בתחום הפגיעה בזכויות הפרט, הפגיעה בסודיות, קשיים בהסכמה מדעת, ובעיות מיסחור וניצול של גופים אינטרסנטיים על חשבון הציבור. במידה ויתבצע פיקוח ציבורי יעיל, והבקרה תהיה מוגדרת ומחייבת, ובמידה והמאגרים יהיו נחלת הציבור וינוהלו על ידי גופים ציבוריים ולא מסחריים, ניתן למזער חלק גדול מהקשיים האתיים^[222].

סיקור גנטי המוני סיקור כזה יכול להיעשות במטרה קלינית-יישומית או במטרה מחקרית. כאשר מדובר בסיקור המוני למטרה קלינית-יישומית יש שממצאים גנטיים המתגלים בדרך זו מועילים לקבל החלטות מעשיות, כגון טיפול מונע בתוצאות המחלה או הפגם התורשתי, או מניעת נישואין בין נשאים רצסיבים-הטרוזיגוטים לאותה מחלה. לפיכך ידיעתם היא לתועלת. אך הרבה מהשינויים הגנטיים המתגלים כיום מבטאים רק נטיה לתחלואה, מבלי לדעת אם האדם הספציפי נשא-הגן הפגום אכן יחלה, ואם יחלה - מתי יחלה, כגון במחלות ממאירות שונות, ואף אם יודעים שיחלה, יש מחלות רבות שאין אפשרות לסייע לו ברפוי ובטיפול^[223]. יתר על כן, סיקור גנטי המוני בדרך כלל מתייחס למציאת נשאים למחלות שונות בקרב האוכלוסיה. אי-הבנה של מושג הנשאות עלול לפגוע בנשאים ולהפלותם לרעה בתעסוקה, בביטוח, בצבא, ובנישואין^[224].

שאלה מיוחדת נוגעת לסיקור המוני של יילודים וילדים, שלגביהם נדרשת זהירות מיוחדת, שכן אין הילדים מסוגלים לתת הסכמה מודעת^[225]. נושא ייחודי נוסף נוגע למתבגרים, והשאלה היא מי צריך להיות שותף בתהליך קבלת ההחלטה וההסכמה מדעת - ההורים, המתבגרים או שניהם^[226].

בעיות אתיות מגוונות וייחודיות נוגעות למחקר אפידמיולוגי בתחום הגנטי. הבעיות העיקריות נוגעות לקבוצות המחקר הנבחרות, לגילוי מידע על תוצאות, לשמירת הסודיות והאנונימיות של הנחקרים, לדרגת הוודאות של הממצאים, להשלכות שיש לממצאים מחקריים על יישומים קליניים עתידיים, להסכמה מדעת, להשלכות נפשיות/חברתיות על הנחקרים, ולמיסחור התוצאות והממצאים.

לפיכך, עומדת שאלה מוסרית כבדת משקל: האם ראוי לבצע בדיקות סיקור המוניות, הן במטרה קלינית לחפש נשאות, והן במטרה מחקרית, האם מוצדקת ההשקעה הכלכלית במאמצי סיקור המוני כגון אלו, והאם מוצדק לגלות לכל נבדק על הממצאים השונים, גם כשהם חמורים ולא ניתן לעשות דבר לתיקונם^[227].

על מנת לצמצם את הפגיעה בחירויות הפרט יש צורך בשיטות קפדניות של שמירת סודיות, ושיטות להגנה על צנעת הפרט והפרטיות של היחידים הנבדקים ושל בני משפחתם.

בדרך כלל אין לבצע סיקור גנטי המוני בכפיה. סיקור גנטי חייב להיעשות רק ברצון ובהסכמה של הנבדקים. מטרת הסיקור היא לאפשר ליחידים לדעת על מצבם התורשתי, על מנת שיוכלו לקבל החלטות אישיות ביחס למצב בריאותם ולהמשך פוריותם, ודבר זה צריך להיעשות באופן רצוני וחפשי. אין להצדיק סיקור גנטי המוני שלא-מרצון הנבדקים על מנת לשפר את מצב הבריאות החברתי-הכללי, או נימוקים חברתיים-פוליטיים דומים. יוצא מן הכלל הוא מצב בו מוכח שסיקור מרצון ובהסכמה איננו יעיל דיו למנוע נזק רציני מאנשים חסרי הגנה, כגון קטינים, ואשר יכולים להינצל מהנזק על ידי סיקור, ובתנאי שמדובר בתהליכי בדיקה פשוטים ובלתי מזיקים^[228].

במרבית המדינות המערביות קיימת חובה לסקירת כל התינוקות למחלות תורשתיות שכיחות^[229]. השאלה המוסרית היא מה לעשות כאשר הורים מתנגדים לבדיקה זו? האם זכות החברה לכפות את הבדיקה, כדי לאפשר טיפול מוקדם ויעיל במחלה, ולמנוע נכות מוחית קשה המתרחשת בילדים שלא אובחנו ולא טופלו בינקותם, או האם צריך לכבד את עקרון האוטונומיה של ההורים, ולכבד את סירובם לבדיקות כפויות^[230]. מודל דומה יכול להתרחש בכל מחלה גנטית, והשאלה איפה מוצב הגבול בין בדיקות סקירה כפויות לבדיקות מוסכמות בלבד^[231].

אפליה אישית/קבוצתית מחקרים וניסויים גנטיים עלולים להטיל תוויות שליליות על אישים, משפחות, קבוצות אתניות, קבוצות גיאוגרפיות או קבוצות שונות אחרות. עקב כך עלולים תוצאות של סיקורים גנטיים או מחקרים גנטיים לגרום לאפליה נגד קבוצות אוכלוסיה שונות (נשים, יהודים, שחורים, כפריים, נכים וכיו"ב) בגין ממצאים גנטיים שלעיתים אין להם משמעות מעשית. האפליה עלולה להתבטא בתעסוקה, בנישואין, בביטוחי בריאות וחיים, בשירות בצבא וכיו"ב.

הנדסה גנטית - בעצם שיטת ההנדסה הגנטית אין מרכיב מוסרי שלילי מהותי, שכן המדע כשלעצמו הוא אדיש מבחינה מוסרית. יתר על כן, ההנדסה הגנטית צופנת בחובה יתרונות רבים לבני אדם בגין יכולתה לרפא מחלות גנטיות שונות, ובגין יכולתה להביא לייצור מסחרי של חומרים נחוצים לבני אדם. אכן לתוצאות השימוש בשיטה זו יכולות להיות בעיות מוסריות-חברתיות-דתיות כבדות משקל, שכן השיטה טומנת בחובה סיכונים שונים, כגון יצירת זנים אלימים במיוחד של נגיפים וחיידקים, שאף עלולים לשמש בידי שליטים עריצים כנשק ביולוגי קטלני, ושימוש לרעה בשינוי תכונות אנושיות^[232], ובעיות אחרות שטרם התבררו. לפיכך יש צורך בפיקוח הדוק ובהכוונה קפדנית של המחקר והשימוש בטכנולוגיה רבת-עוצמה זו.

עם התחלת פיתוח שיטות ההנדסה הגנטית^[233] התכנסו מספר גופים לאומיים ובינלאומיים במטרה להגדיר את המותר ואת האסור במחקר זה, ובעיקר להגדיר את הסכנות הטמונות במחקר זה, ואת דרכי המניעה שלהם. בשנת 1976 התפרסמו הנחיות מחקר מפורטות על ידי המכונים הלאומיים לבריאות של ארה"ב^[234], אשר חייבו את כל הגופים החוקרים בתחום זה בארה"ב. מאוחר יותר דנו גופים שונים בארה"ב בהיבטים המוסריים, החברתיים והמשפטיים של טכנולוגיה חדישה זו, ופרסמו המלצות והנחיות שונות בנידון^[235]. הדיונים המוקדמים בהיבטים המוסריים, הליווי המוסרי של כל שלבי המחקר, וההגבלות שהוטלו על החוקרים מראשית הדרך בתחום המחקר הגנטי והטיפול הגנטי הוא ראשון ומיוחד מסוגו. שכן בעבר באו הדיונים המוסריים והמשפטיים רק אחרי ההתפתחויות וההמצאות המדעיות ולא לפניהן או במקביל להן.

עם התפתחות והתקדמות המחקר בתחום תכנית הגנום האנושי הוחלט מלכתחילה ללוותו מבחינה מוסרית, משפטית וחברתית, לבחון את ההשלכות של התכנית הזו על היבטים אלו, לאתר ולזהות בעיות בתחומים אלו, ולטפל בהם בהתאם בצורה מסודרת^[236].

העקרונות המוסריים של שלבי הניסוי של הנדסה גנטית זהים לכל ניסוי בבני אדם^[237], ואף דורשים יתר תשומת לב בגלל הפוטנציאל השלילי הטמון בהם לדורות^[238].

קיימת אפשרות פוטנציאלית ליצירה גנטית של בעלי חיים חדשים שהם כלאיים מתערובת של בעלי חיים שונים, ואפילו אפשרות ליצירת כלאיים בין אדם לבין בעל חיים. אמנם גם בעבר וגם כיום מייצרים בני אדם כלאיים של בעלי חיים כמו פרד, אך אילו אינם מסוגלים לפרות ולרבות, ולפיכך אין להם המשכיות, מה שאין כן המצב הפוטנציאלי של יצירת כלאיים בשיטות הנדסה גנטית, שעשויים להיות בעלי כושר רביה. בעיקר דוחה מבחינה מוסרית-חברתית, ובוודאי מבחינה דתית, האפשרות ליצירת כלאיים של אדם עם בעלי חיים. פעולה כזו היא חציית כל הגבולות המקובלים של חברה אנושית מתוקנת, עם כל האפשרויות של 'גולם הקם על יוצרו', ובוודאי סתירה לגזירת מלכו של עולם בדבר יצירת המינים הקבועים בעולם. אי לכך ישנה המלצה חד-משמעית להימנע לחלוטין ממחקרים בתחום זה^[239].

טיפול גנטי מספר גופים מקצועיים בעולם המערבי דנו בהיבטים המוסריים השונים של הטיפול הגנטי. מרבית החוקרים סבורים, שהתועלת הטמונה בטכנולוגיה טיפולית זו עולה לעין ערוך על הנזק הצפוי.

טיפול גנטי סומטי, היינו התמרת גנים פגועים בגנים תקינים בתאי הגוף ולא בתאי הרביה (ביצית וזרע), אין בו באופן עקרוני בעיה מוסרית, ואין הוא שונה באופן עקרוני מכל טיפול רפואי אחר. כאשר נשמרות המטרות הנכונות של טיפול גנטי בקפדנות, יכול להיות לטיפול כזה יתרון ניכר על פני רוב הטיפולים הרפואיים הקיימים כיום^[240]. יחד עם זאת יש להתחשב בסיכונים הטמונים בטיפול זה, כאשר דווחו מספר מקרי מוות הקשורים בטיפולים ניסויים כאלו^[241]. אכן, קיימת בעיה בהגדרת 'טיפול' גנטי, שכן לעתים קשה להבדיל בין מצב רפואי בלתי תקין הדורש טיפול, לבין מצב לא-רפואי שניתן לשינוי באמצעות מניפולציה גנטית, כגון האם מוצדק שינוי גנטי באדם נמוך-קומה? האם מוצדק שינוי גנטי להעלאת מנת המישכל מעל הגבולות התקינים? וכיו"ב.

לעומת זאת טיפול גנטי גרמינלי, היינו שינויים בתאי הרביה, מעורר בעיות מוסריות כבדות משקל, לאור האפשרויות למניפולציות גנטיות שישפיעו על דורות רבים בעתיד^[242]. מבחינה רפואית יש יתרון לטיפול גנטי גרמינלי על פני טיפול גנטי סומטי בכך שהתיקון חל על כל תאי הגוף הנגועים במחלה, ולא רק על קבוצת התאים המטופלים בשיטה הסומטית, וטיפול זה יעיל יותר וחסכוני יותר. כמו כן יתכן שבדרך כזו ניתן לחסל מחלות תורשתיות מכלל האוכלוסיה, כולל מחלות שההתבטאות הקלינית שלהן חלה בגילאים מבוגרים, כמו מחלת אלצהיימר. אכן הבעיות המוסריות הנוגעות לטיפול זה הן חמורות ורבות: כיום יש בעיות טכניות ניכרות בהפעלת הטיפול הזה, ויתכן שייגרם נזק ניכר למטופלים^[243]; טעות יכולה להיות קבועה ומועברת לדורות, ללא יכולת שליטה; הטיפול יכול להיות יעיל רק בשלבים הראשונים של חלוקת הביצית המופרית, ובשלב זה כמעט בלתי אפשרי לדעת איזו ביצית 'חולה' וזקוקה לטיפול; טכניקה זו יכולה בקלות להתפתח לשיטה להשבחת הגזע, על כל ההשלכות השליליות של שיטה זו. לפיכך בשלב זה יש המלצה חד-משמעית להגביל את המחקר בתחום זה^[244]. יש מי שהשווה את התפתחות היכולת לעשות מניפולציה בגרעין תא הרביה ליכולת הקיימת למניפולציה גרעינית של האטום - בשני המקרים יכולה להיות תועלת, אך האסון העלול להיגרם על ידיהם הוא כה חמור, שיכול להשמיד את העולם^[245]. לעומת זאת יש הסבורים, שתהיה הצדקה למחקר בתחום הטיפול הגנטי בתאי רביה, אך רק אחרי שיתמלאו לפחות שלושה תנאים: יירכש ניסיון רחב וחיובי בטיפול גנטי סומטי, שיוכיח יעילות ובטיחות של הטיפול; יבוצעו ניסיונות חיה נרחבים, שיוכיחו את היעילות והבטיחות של טיפול גנטי בתאי רביה; יתקיים דיון ציבורי רחב, ויפותחו אמצעי פיקוח נאותים על הניסיונות ועל היישום של טיפול גנטי בתאי רביה^[246].

רקע משפטי[עריכה]

חוק מידע גנטי - ראה נספח 2 לערך זה.

על השימוש במרכיבים תורשתיים לקביעת אבהות או לזיהוי פושע - ראה ערך אבהות

תורשה - נספח א

נספח א: רשימת מחלות תורשתיות, ששכיחותן גבוהה במיוחד אצל יהודים^[247]

מוצא מחלות תורשתיות שכיחות

אשכנזים

Abetalipoproteinemia, Bloom Syndrome, Canavan disease, certain clotting factors deficiencies, familial dysautonomia (Riley Day disease), dystonia muscularum deformans, Gaucher disease type I, Fanconi's anemia, familail hypercholesterolemia, 21-hydroxylase deficiency, mucolipidosis IV, Nieman-Pick disease (A & B), pentosuria, Tay-Sachs disease

לא-אשכנזים

איראן

total color blindness, corticosterone methyl oxydase II deficiency, Dubin-Johnson syndrome, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, inclusion body myopathy, 18-hydroxy- dehydrogenase deficiency, Laron dwarfism, infantile myastenia gravis, polyglandular deficiency syndrome

אלג'יריה

familial mediterranean fever (FMF)

כורדיסטאן

glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, alpha and beta-thalassemia

לוב

Creutzfeld-Jakob disease, cystinuria, familial Mediterranean fever (FMF), limb-girdle muscular dystrophy

מצרים (קראים)

Huntington chorea, spinal muscular atrophy (SMA) type I

מרוקו

ataxia-telangiectasia, 11 beta-hydroxylase deficiency, cerebrotendinous xanthomatosis, cystinosis, familial Mediterranean fever (FMF), glycogen storage disease III, Tay-Sachs disease

עיראק

Behr optic atrophy, familial Mediterranean fever (FMF), glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, Glanzmann thrombasthenia, infantile myastenia gravis, Laron dwarfism, 3-methyl glutagonic aciduria

תוניסיה

brittle cornea syndrome, familial Mediterranean fever (FMF), vitamin B12 malabsorption

תימן

Laron dwarfism, metachromatic leukodystrophy (MLD), familial neutropenia, phenylketonuria (PKU), alpha-thalassemia

נספח ב

נספח ב: חוק מידע גנטי, התשס"א-2001^[248]

פרק א': פרשנות

1. מטרת החוק

מטרתו של חוק זה להסדיר עריכת בדיקות גנטיות ומתן ייעוץ גנטי ולהגן על זכות הנבדק לפרטיות לגבי המידע הגנטי המזוהה, והכל בלי לפגוע באיכות הטיפול הרפואי, במחקר הרפואי והגנטי, בקידום הרפואה ובהגנה על שלום הציבור.

2. הגדרות

בחוק זה -

"אחראי על מחקר" - מי שאחראי על מחקר שנעשה בו שימוש בדגימות DNA או בתוצאות של בדיקות גנטיות;

"אחראי על קטין, חסוי או פסול דין" - הורה, לרבות הורה חורג, מאמץ ואפוטרופוס;

"בדיקה גנטית" - בדיקת דגימת DNA של אדם לשם אפיון והשוואה של רצפים של ;DNA

"בדיקה גנטית להורות" - בדיקה גנטית לשם קביעת קשרי משפחה של אדם;

"בדיקה גנטית למחקר" - בדיקה גנטית הנעשית למטרות מחקר;

"תקנות ניסויים רפואיים" - תקנות בריאות העם (ניסויים רפואיים בבני אדם), התשמ"א-1980 2;

תורשה - נספח ב

"גנטיקאי קליני" - בעל כשירות מקצועית מתאימה כאמור בסעיף 2)9) שהכיר בו המנהל;

"דגימת DNA" - דגימה ביולוגית של אדם הנלקחת במטרה להפיק ממנה DNA של אדם, במסגרת בדיקה גנטית;

"דגימת DNA מזוהה" - דגימת DNA אשר מופיע עליה פרט מזהה של הנבדק, או שהפרטים הופרדו מהדגימה אך ניתן לחזור אליהם בכל דרך שהיא;

"המנהל" - המנהל הכללי של משרד הבריאות או מי שהמנהל הסמיכו לענין חוק זה, כולו או חלקו; "הסכמה מדעת", "ועדת אתיקה", "טיפול רפואי", "מטפל", "מידע רפואי", "רשומה רפואית' - כמשמעותם בחוק זכויות החולה;

"ועדה מייעצת" - ועדת הלסינקי עליונה שמונתה לפי תקנות ניסויים רפואיים, המדען הראשי של משרד המדע ונציג שר המדע;

"ועדת המדע" - הועדה לעניני מחקר ופיתוח מדעי וטכנולוגי של הכנסת;

"חוק הגנת הפרטיות" - חוק הגנת הפרטיות, התשמ"א-1981 3;

"חוק העונשין" - חוק העונשין, התשל"ז-1977 4;

"חוק זכויות החולה" - חוק זכויות החולה, התשנ"ו-1996 5;

"יועץ גנטי" - בעל כשירות מקצועית מתאימה כאמור בסעיף 3)9) שהכיר בו המנהל;

"מוסד מוכר" - כמשמעותו בחוק המועצה להשכלה גבוהה, התשי"ח-1958 6;

"מידע גנטי מזוהה" - כל מידע גנטי הנוגע לנבדק מסוים שמופיע עליו פרט מזהה;

"מידע גנטי" - מידע הנובע מבדיקה גנטית;

"מכון גנטי" - מחלקה גנטית בבית חולים רשום לפי פקודת בריאות העם, ושיש בה מעבדה העורכת בדיקות גנטיות;

"מעבדה לבדיקות גנטיות" - מעבדה רפואית לעריכת בדיקות גנטיות שקיבלה רישיון לפי סעיף 4; "מעבדה רפואית"- מעבדה רפואית הרשומה לפי פקודת בריאות העם;

"נבדק" - אדם שממנו נלקחה או מיועדת להילקח דגימת DNA לצורך עריכת בדיקה גנטית;

"פסול-דין", "חסוי" ו"קטין" - כמשמעותם בחוק הכשרות המשפטית והאפוטרופסות, התשכ"ב-1962 7;

"פקודת בריאות העם" - פקודת בריאות העם, 1940 8;

"פקודת הרופאים" - פקודת הרופאים [נוסח חדש], התשל"ז-1976 9;

"פרט מזהה" - אחד מאלה: שם פרטי ושם משפחה, מספר זהות, מספר מזהה אחר שניתן על ידי רשות שלטונית;

"קרוב" - מי שיש לו קרבת דם לנבדק;

"רופא גנטיקאי" - בעל כשירות מקצועית מתאימה כאמור בסעיף 1)9);

"רופא מומחה" - בעל כשירות מקצועית מתאימה כאמור בסעיף 4)9);

"רישיון" - רישיון שניתן למעבדה לבדיקות גנטיות לפי סעיף 4;

"תוצאות בדיקה גנטית מזוהה" - תוצאות של בדיקה גנטית אשר מופיע עליה פרט מזהה של הנבדק, או שהפרטים הופרדו מהתוצאות אך ניתן לחזור אליהם בכל דרך שהיא;

"השר" - שר הבריאות.

פרק ב': בדיקה גנטית - רישוי ומתן ייעוץ גנטי

סימן א': כללי

3. לקיחת דגימת DNA ועריכת בדיקה גנטית

1. לא תילקח דגימת DNA מזוהה מאדם, לא תיערך בדיקה גנטית ולא יינתן ייעוץ גנטי על פי תוצאות הבדיקה אלא בהתאם להוראות חוק זה.

1. בדיקה גנטית תיערך במכון גנטי או במעבדה לבדיקות גנטיות; הוראת סעיף קטן זה לא תחול על בדיקה גנטית למחקר.

1. לא תיערך בדיקה גנטית למחקר אלא אם כן המחקר אושר לפי כל דין.

1. לא תיערך בדיקה גנטית להורות אלא לפי צו של בית המשפט לעניני משפחה.

סימן ב': רישוי

4. תנאים לרישיון למעבדה לבדיקות גנטיות

1. המנהל רשאי לתת רישיון לעריכת בדיקות גנטיות למעבדה רפואית, בתנאים שיקבע, ואם נתקיימו כל אלה:

1. המבקש הוא תושב ישראל או תאגיד הרשום בישראל;

1. המבקש הוא בעל מקום ומכשור מתאימים ואמצעים אחרים לעריכת בדיקות גנטיות, כפי שקבע השר;

1. המבקש או מנהל המעבדה, לא הורשע בעבירה אשר מפאת מהותה, חומרתה או נסיבותיה אין זה ראוי שיינתן לו רישיון;

1. מנהל המעבדה הוא רופא גנטיקאי או גנטיקאי קליני או בעל מקצוע רפואי אחר ובלבד שכל אחד מהם קיבל היתר מהמנהל לנהל מעבדה רפואית לפי סעיף 36 לפקודת בריאות העם.

1. מעבדה במכון גנטי העורכת בדיקות גנטיות ואשר מתקיימות לגביה הוראות סעיף קטן @# עד #, בשינויים המחויבים, אינה טעונה רישיון לפי סעיף זה.

5. תוקפו של רישיון

תוקפו של רישיון למעבדה לבדיקות גנטיות הוא לשלוש שנים, וניתן לשוב ולחדשו.

6. סירוב לתת רישיון, ביטולו, הגבלתו או התלייתו

1. המנהל רשאי לסרב לתת רישיון או לבטלו, וכן להגבילו או להתלותו בתנאים שיראה לנכון, לאחר שנתן למבקש או לבעל הרישיון הזדמנות לטעון את טענותיו, אם נתקיים לגביו אחד מאלה:

1. לא התקיימה או חדלה להתקיים הוראה מהוראות לפי סעיף 4;

1. הופר תנאי מהותי מתנאי הרישיון שקבע המנהל;

1. הרישיון ניתן לו על יסוד מידע כוזב;

1. בית משפט קבע כי בעל הרישיון או מי מטעמו הפר הוראה לפי חוק זה, חוק זכויות החולה, פקודת בריאות העם, חוק הגנת הפרטיות או פקודת הרופאים;

1. מבקש הרישיון, בעל הרישיון, מנהל המעבדה לבדיקות גנטיות או מי מעובדי המעבדה, הורשע בעבירה אשר מפאת מהותה, חומרתה או נסיבותיה מן הראוי לסרב להעניק רישיון, לבטלו, להגבילו או להתלותו.

1. המנהל רשאי להתלות טיפול בבקשה או להתלות רישיון או להתנות רישיון בתנאים שיראה לנכון, לאחר שנתן הזדמנות למי מהמנויים בפסקה # לטעון את טענותיו, בהתקיים אחד מאלה:

1. הוגש נגד בעל הרישיון, מבקש הרישיון או מנהל המעבדה לבדיקות גנטיות כתב אישום בעבירה לפי חוק זה או לפי אחד החוקים המנויים בסעיף קטן @#;

1. הוגשה קובלנה נגד אחד המנויים בפסקה # לפי סעיף 41 לפקודת הרופאים;

1. הוגבל או הותלה רישיונו של אחד המנויים בפסקה #, לפי הענין, לפי סעיף 44א לפקודת הרופאים.

1. על החלטת המנהל לפי סעיף זה ניתן לערור לפני בית המשפט המחוזי, בתוך שלושים ימים מהיום שהובאה ההחלטה לידיעת העורר.

1. הורה המנהל על ביטול רישיון או התלייתו יקבע גם מה ייעשה בדגימות ה-DNA ורשאי הוא להורות, בין השאר, על העברתן למשרד הבריאות או לבעל רישיון אחר.

1. הוראות סעיף 25א לפקודת בריאות העם יחולו על מעבדה לבדיקות גנטיות ועל מכון גנטי והם ייחשבו לענין זה כמוסד רפואי הטעון רישום לפי הוראות הפקודה.

7. איסור העברת רישיון

1. רישיון שניתן לפי חוק זה אינו ניתן להעברה.

1. העברת השליטה בתאגיד שהוא בעל רישיון טעונה אישור מראש ובכתב של המנהל, ורשאי המנהל לקבוע כי העברה כאמור טעונה רישיון חדש.

8. אגרה

השר, באישור ועדת הכספים של הכנסת, רשאי לקבוע אגרה בעד -

1. הגשת בקשה לרישיון ובעד חידוש הרישיון;

1. עריכת בדיקת בטיחות;

1. עריכת בדיקת איכות.

סימן ג': ייעוץ גנטי

9. כשירות מקצועית מתאימה

לענין חוק זה בעל כשירות מקצועית מתאימה הוא אחד מאלה:

1. לענין רופא גנטיקאי - רופא בעל תואר מומחה בגנטיקה רפואית לפי פקודת הרופאים;

1. לענין גנטיקאי קליני - בעל תואר שלישי במדעי החיים ממוסד מוכר או תואר מקביל ממוסד מחוץ לישראל שאישר המנהל, בתחום דומה, וכן ניסיון של שנתיים בעבודה מעשית לאחר קבלת התואר במכון גנטי או במעבדה לבדיקות גנטיות, שהכיר בהם המנהל ואשר קיבל הכרה מהמנהל כגנטיקאי קליני;

1. לענין יועץ גנטי - בעל תואר שני בגנטיקה של האדם ממוסד מוכר, או ממוסד מחוץ לישראל שאישר המנהל, שקיבל הכשרה מעשית במתן ייעוץ גנטי במעבדה לבדיקות גנטיות או במכון גנטי, שהכיר בהם המנהל ואשר קיבל הכרה מהמנהל כיועץ גנטי;

1. לענין רופא מומחה - רופא בעל תואר מומחה לפי פקודת הרופאים.

10. מתן ייעוץ גנטי

לא יינתן ייעוץ גנטי והסבר בדבר המשמעות הרפואית-גנטית של תוצאות בדיקה גנטית שנערכה לנבדק אלא על ידי המנויים בפסקאות # עד # וכמפורט בהן:

1. רופא גנטיקאי - הסבר וייעוץ גנטי כולל;

1. גנטיקאי קליני - הסבר וייעוץ גנטי בכפוף לתנאי הכרתו על ידי המנהל;

1. יועץ גנטי - הסבר וייעוץ גנטי בכפוף לתנאי הכרתו על ידי המנהל;

1. רופא מומחה - הסבר וייעוץ רפואי-גנטי בתחום מומחיותו.

פרק ג': לקיחת דגימת DNA

סימן א': לקיחת דגימת DNA עריכת בדיקה גנטית ושמירתה

11. הסכמה מדעת

1. לא תילקח דגימת DNA ולא תיערך בדיקה גנטית בלא קבלת הסכמה מדעת של הנבדק, והוראות פרק ד' לחוק זכויות החולה, יחולו בשינויים המחויבים.

1. הסכמה מדעת ללקיחת דגימת DNA לשם עריכת בדיקת מחקר תינתן בכתב.

12. מתן הסבר נוסף לענין דגימת DNA מזוהה

1. לענין קבלת הסכמה מדעת לשם לקיחת דגימת DNA מזוהה ובדיקתה יינתן לנבדק, נוסף על המפורט בסעיף 13@ לחוק זכויות החולה ועל פי כל דין, הסבר בדבר המשמעות של עריכת בדיקה גנטית, לגביו ולגבי קרוביו.

1. לכל נבדק יינתן הסבר בכתב בדבר זכויותיו לענין לקיחת דגימת DNA ועריכת בדיקה גנטית לפי חוק זה ולפי כל דין, בנוסח שאישר המנהל.

13. מחקר

על מחקר שנעשה בו שימוש רק בדגימות DNA בלתי מזוהות או על מחקר שנעשה בו שימוש בדגימות DNA קיימות שהפרטים המזהים הופרדו מהן באופן שלא ניתן, בכל דרך שהיא לחזור אליהם, והמחקר אושר לפי כל דין, לא יחולו הוראות סעיפים 11 ו-12.

סימן ב': מסירת תוצאת בדוקה גנטית

14. מסירת תוצאת בדיקה גנטית

1. תוצאות בדיקה גנטית יימסרו, בהתאם להוראת הנבדק, לנבדק או למי שהורה.

1. על אף הוראות סעיף קטן @, רשאי מטפל להחליט שלא למסור לנבדק תוצאות בדיקה גנטית שנערכה לו, מלאות או חלקיות, אם ידיעתן עלולה לגרום נזק חמור לבריאותו הגופנית או הנפשית של הנבדק או לסכן את חייו; החליט המטפל כאמור, יודיע מיד על החלטתו לועדת אתיקה ויצרף את התוצאות שלא נמסרו לנבדק ואת נימוקיו לאי-מסירתן, ולענין זה יחולו הוראות סעיף 18 לחוק זכויות החולה.

1. ייעוץ גנטי והסבר בדבר המשמעות הרפואית-גנטית של תוצאות בדיקה גנטית שנערכה לנבדק יינתן לנבדק או למי שהורה, בהתאם להוראות סעיף 10.

סימן ג': שמירת דגימת DNA

15. שמירת דגימת DNA

1. דגימת DNA מזוהה ותוצאות בדיקה גנטית שנערכה לגביה, יישמרו בהתאם לכללים שקבע המנהל.

1. בכללים כאמור בסעיף קטן @ יקבע המנהל, בין השאר, הוראות בדבר משך הזמן המזערי שבו יישמרו הדגימות והתוצאות, ורשאי הוא לקבוע כללים לסוגים שונים של בדיקות גנטיות ותוצאותיהן, ובלבד שלענין -

1. דגימת DNA מזוהה שנלקחה לצורך טיפול רפואי לא יופרדו הפרטים המזהים מהדגימה;

1. דגימת DNA שנלקחה לצורך מחקר ותוצאות בדיקה גנטית שנערכה לגביה, יופרדו הפרטים המזהים מהדגימה ומתוצאות בדיקתה, אלא אם כן נתן הנבדק הסכמה בכתב לשמירת הדגימה או תוצאות בדיקתה, באופן מזוהה.

1. לענין סעיף קטן @# יקבע המנהל, בהתייעצות עם הועדה המייעצת, נהלים לענין הפרדת הפרטים המזהים מדגימת DNA מזוהה, בכפוף לשיטות ולמטרות המחקר.

1. כללים לפי סעיף זה יפורסמו ברשומות.

16. מחיקת פרטים מזהים

נבדק רשאי להורות בכתב על מחיקת הפרטים המזהים מדגימת DNA מזוהה שנלקחה או שתילקח ממנו או מתוצאת בדיקה גנטית שנערכה לגביה; מחיקה כאמור תיעשה באופן שלא יהא ניתן לחזור ולזהות, בכל דרך שהיא, את הנבדק.

פרק ד': מסירת מידע גנטי

17. מאגר מידע גנטי מזוהה

המחזיק מידע גנטי מזוהה במאגר מידע כהגדרתו בחוק הגנת הפרטיות חייב ברישומו לפי החוק האמור, והוראות חוק הגנת הפרטיות יחולו ככל שאין בחוק זה הוראה אחרת לענין הנדון.

18. סודיות

1. אדם שהגיע אליו מידע גנטי הנוגע לנבדק, תוך מילוי תפקידו או במהלך עבודתו, ישמרו בסוד ולא יעשה בו כל שימוש, אלא אם כן קיבל את הסכמת הנבדק לכך, ולפיה.

1. בעל רישיון, אחראי על מחקר, מטפל ומי שנותן ייעוץ גנטי, מנהל מכון גנטי, מנהל מעבדה לבדיקות גנטיות ומי שנוטל חלק במחקר, ינקטו אמצעים סבירים הדרושים כדי להבטיח שעובדים הנתונים למרותם ישמרו על סודיות הענינים המובאים לידיעתם תוך מילוי תפקידם או במהלך עבודתם.

19. מסירת מידע לאחר

בעל רישיון, אחראי על מחקר, מטפל ומי שנותן ייעוץ גנטי, מנהל מכון גנטי ומנהל מעבדה לבדיקות גנטיות רשאים למסור מידע גנטי לאחר, לפי הוראות סעיף 20 לחוק זכויות החולה, למעט סעיף קטן @# שבו, בשינויים המחויבים.

20. מסירת מידע לצורך טיפול בקרוב

מטפל ומי שנותן ייעוץ גנטי רשאי למסור מידע גנטי למטפל אחר או לאדם אחר הנותן ייעוץ גנטי לצורך טיפול בקרוב של הנבדק אלא אם כן הודיע הנבדק על התנגדותו לכך; על אף התנגדותו של הנבדק ניתן למסור את המידע למטפל אחר אם ועדת האתיקה, לאחר ששמעה את הנבדק, שוכנעה בכל אלה:

1. מסירת המידע הגנטי אודות הנבדק נחוצה לשמירה על בריאותו של קרוב או לשיפור בריאותו, וכן למניעת מוות, מחלה או נכות חמורה של אותו קרוב, לרבות קרוב שטרם נולד;

1. מסירת המידע הגנטי היא הדרך היחידה להשיג את האמור בפסקה #;

1. התועלת לקרוב במסירת המידע הגנטי למטפלו עולה על הנזק שייגרם לנבדק ממסירת המידע הגנטי, או שנימוקיו של הנבדק לאי מסירת המידע למטפלו של הקרוב אינם סבירים, בנסיבות הענין.

21. אופן מסירת מידע גנטי

מסירת מידע גנטי לפי פרק זה לא תיעשה אלא במידה הנדרשת לצורך הענין, ותוך הימנעות מרבית מחשיפת זהותו של הנבדק.

22. ויתור על סודיות

1. לא יראו ויתור על סודיות רפואית לגבי רשומה רפואית או מידע רפואי כהסכמה למסירת מידע גנטי מזוהה.

1. הסכמה למסירת מידע גנטי תיעשה במפורש ובכתב.

23. מסירת מידע גנטי למטרות מחקר

מי שמחזיק מידע גנטי או מאגר מידע גנטי רשאי למסור את המידע שבידיו למטרות מחקר שאושר כדין, הוראה או פרסום בביטאון מדעי, אם התקיימו אחד מאלה:

1. המידע הגנטי מועבר בלא כל פרט מזהה;

1. הנבדק נתן הסכמה בכתב למסירת המידע הגנטי; בפרסום לפי פסקה זו לא ייחשף כל פרט מזהה של הנבדק אלא אם כן הוא נתן הסכמה מפורשת לבך, מראש ובכתב.

פרק ה': קטין, חסוי ופסול דין

24. עריכת בדיקה גנטית בקטין, בחסוי או בפסול דין

לא תילקח דגימת DNA מקטין שגילו פחות משש עשרה שנים, מחסוי או מפסול דין, ולא תיערך בה בדיקה גנטית, אלא אם כן נתן האחראי על הקטין, החסוי או פסול הדין הסכמה לכך בכתב ונתקיים אחד מהתנאים האלה:

1. התגלו אצל הקטין, החסוי או פסול הדין ממצאים המעידים על מחלה או מוגבלות שלצורך אבחונה נדרשת בדיקה גנטית;

1. הבדיקה דרושה לשם בירור בדבר קיומו של גן נשאות של מחלה או מוגבלות שעל פי הערכה רפואית סבירה אפשר למנעה, לדחות את התפרצותה או לשפר או לקדם את מצבו של הקטין, החסוי או פסול הדין;

1. הבדיקה דרושה לצורך אחת המטרות המפורטות בסעיף 27;

1. הבדיקה דרושה לצורכי מחקר שאושר כדין.

25. הסכמה של קטין שמלאו לו שש עשרה שנים

לא תילקח דגימת DNA מקטין שמלאו לו שש עשרה שנים ולא תיערך בה בדיקה גנטית, אלא אם כן נתקיימו כל אלה:

1. ניתן לקטין הסבר באמור בסעיף 12 בנוכחות האחראי עליו;

1. האחראי על הקטין והקטין נתנו את הסכמתם בכתב ללקיחת הדגימה ולעריכת הבדיקה.

26. הוראות מיוחדות לענין הסכמה ופרטים מיוחדים

1. בהסכמה ללקיחת דגימת DNA ולעריכת בדיקה גנטית לצורך מחקר ייתן הקטין שמלאו לו שש עשרה שנים והאחראי עליו או האחראי על הקטין שטרם מלאו לו שש עשרה שנים, החסוי או פסול הדין, הוראות לענין שמירת הפרטים המזהים הפרדתם או מחיקתם.

1. קטין שמלאו לו שמונה עשרה שנים רשאי לבטל, לסייג או לשנות את ההסכמה שנתן או שניתנה לגביו באשר להשתתפותו במחקר בעת היותו קטין.

27. עריכת בדיקה גנטית בקטין, בחסוי או בפסול דין בעבור בן משפחה או בעבור אחר

1. לא תילקח דגימת DNA מקטין, מחסוי, או מפסול דין, שלא לצורכי הקטין, החסוי, או פסול הדין בהתאמה, ולא תיערך בה בדיקה גנטית, אלא לאחת המטרות המפורטות להלן, ואם נתן האחראי על הקטין, החסוי או פסול הדין הסכמה לכך בכתב -מלאו לקטין שש עשרה שנים תינתן גם הסכמתו בכתב:

1. מציאת התאמה גנטית בין הקטין, החסוי או פסול הדין לבין אדם אחר לצורך טיפול במחלתו של אותו אדם;

1. בירור בדבר קיומו של גן נשאות למחלה או למוגבלות אצל קרוב של הקטין, החסוי או פסול הדין שעל פי הערכה סבירה ניתן למנעה, לדחות את התפרצותה או לשפר או לקדם את מצבו של קרובו לרבות קרובו שטרם נולד; והכל בלי לגרום נזק בריאותי או נפשי לקטין, לחסוי, או לפסול הדין.

1. עריכת בדיקה גנטית בחסוי או בפסול הדין בעבור אחר, שאינו קרובו, טעונה אישורו של בית המשפט לעניני משפחה.

1. שר המשפטים, באישור ועדת המדע, יתקין תקנות בתוך תשעה חודשים מיום פרסומו של חוק זה לענין סדרי דין בהליכים לפי סעיף זה.

28. מסירת תוצאות בדיקה

תוצאות בדיקה שנערכה לקטין, לחסוי או לפסול דין יימסרו לאחראי על הקטין, החסוי או פסול הדין בלבד ובהתקיים אחד מאלה:

1. התברר כי הנבדק אינו נושא גן נשאות למחלה;

1. התברר קיומה של מחלה, או גן נשאות למחלה, שבהערכה רפואית סבירה נראה שהתערבות או טיפול בשלב זה עשויה להביא למניעת המחלה, לדחיית התפרצותה או לשיפור במצב הקטין, החסוי או פסול הדין; והכל בלי לגרום נזק בריאותי או נפשי לקטין, לחסוי או לפסול הדין.

פרק ו': מניעת הפליה

29. מניעת הפליה בתעסוקה

1. מעביד לא ידרוש מעובד או ממועמד לעבודה (בסעיף זה - עובד) מידע גנטי או לעבור בדיקה גנטית.

1. דרש מעביד מעובד מידע גנטי או לעבור בדיקה גנטית, בניגוד להוראות סעיף קטן @, לא יפגע בעובד מחמת סירובו למסור מידע גנטי או לערוך בדיקה גנטית לענין קבלה לעבודה, קידום בעבודה, תנאי עבודה או פיטורים.

1. לא יעשה מעביד שימוש במידע גנטי או בתוצאה של בדיקה גנטית של עובד לרבות לענין קבלה לעבודה, קידום בעבודה, תנאי עבודה או פיטורים.

1. לשם שמירה על בריאותו של העובד רשאי השר, בהתייעצות עם שר העבודה והרווחה ובאישור ועדת המדע, ועל אף הוראות סעיף קטן @, לקבוע מקומות עבודה שבהם לצורך סוגי עבודה מסוימים נחוצה בדיקה גנטית.

1. קבע השר כאמור בפסקה #, רשאי מעביד, על אף הוראות סעיף קטן @, לדרוש ממועמד לעבודה, לאחר שהודיע לו שהתקבל לעבודה וטרם תחילת עבודתו, לעבור בדיקה גנטית שתיערך תוך שמירה מרבית על פרטיותו; לאור תוצאות הבדיקה הגנטית שנערכה ינקוט המעביד, ככל הניתן, בכל האמצעים הדרושים כדי לאפשר למועמד לעבודה לעבוד באותו מקום עבודה, תוך שמירה על בריאותו.

1. בתקנות לפי פסקה # יכול שייקבעו הוראות לענין דרכי עריכתן של בדיקות גנטיות, דרכי השימוש בתוצאות הבדיקה הגנטית וכן לענין האמצעים הנדרשים להגנה על בריאות העובד.

30. אבחנות לענין ביטוח

1. בסעיף זה, "מבטח" - מבטח או סוכן ביטוח, כמשמעותם בחוק הפיקוח על עסקי ביטוח, התשמ"א-1981 10, או קופת חולים, כמשמעותה בחוק ביטוח בריאות ממלכתי, התשנ"ד-1994 11.

1. מבטח לא ישאל מבוטח או מועמד לביטוח (להלן - מבוטח) אם עבר בדיקה גנטית ולא יבקש ממבוטח תוצאות של בדיקה גנטית או לעבור בדיקה גנטית.

1. נוסף על הוראות סעיף קטן @ לא יעשה מבטח שימוש במידע גנטי מזוהה או בסירוב למסור לו מידע כאמור, כדי לסרב, לדחות או להתנות את הכיסוי הביטוחי של אדם להגדיל או להקטין את שיעור דמי הביטוח או להשפיע על תנאי הביטוח בדרך כלשהי.

1. על אף האמור בסעיף קטן @, הציע מבוטח לכרות חוזה ביטוח חיים, מחלה או נכות, בסכום העולה על הסכומים שקבע שר האוצר לכל ביטוח כאמור, רשאי המבטח לשאול את המבוטח אם עבר בדיקה גנטית לגבי מחלה שקבע שר הבריאות בשלוש השנים האחרונות לפני שהגיש את הצעתו והאם תוצאותיה ידועות לו.

1. התקיימו התנאים כאמור בפסקה #, והציג המבוטח לפני המבטח את תוצאות הבדיקה רשאי המבטח, על אף הוראות סעיף קטן @, לעשות שימוש, כאמור באותו סעיף קטן, במידע הגנטי שנמסר לו.

1. הוראות פסקאות @ ו# לא יחולו על אדם המבקש לבטח את עצמו בביטוח חיים כתנאי למשכנתא שנרשמה על נכס מגורים שבבעלותו למטרת רכישת נכס המגורים כאמור.

1. מבטח שקיבל מידע גנטי כאמור בסעיף קטן @, לא יעבירו לאחר והשימוש שייעשה במידע יהא אך ורק לצורך כריתת חוזה הביטוח שלשמו נמסר המידע ויחולו עליו הוראות סעיף 19, בשינויים המחויבים.

1. תקנות לפי סעיף זה יותקנו באישור הועדה.

פרק ז': שימוש במידע גנטי על ידי רשויות הביטחון ורשויות אכיפת החוק

31. מונחים

בפרק זה -

"גוף ציבורי" - כהגדרתו בסעיף 23 לחוק הגנת הפרטיות הפועל לאחת המטרות האמורות בסעיף 32@;

"רשויות אכיפת החוק" - משטרת ישראל, רשויות התביעה, המרכז הלאומי לרפואה משפטית, וכל גוף אחר שקבע שר המשפטים בצו;

"רשויות הביטחון" - צבא הגנה לישראל וכל גוף אחר שקבע שר המשפטים בצו;

"שימוש" - בדיקה גנטית, וכן כל פעולה המותרת לפי דין למטרות האמורות בסעיף 32@ ולרבות כל פעולה המותרת ביחס לחומר חקירה כמשמעותו בסעיף 74 לחוק סדר הדין הפלילי [נוסח משולב], התשמ"ב-1982 12.

32. שימוש בדגימת DNA ובתוצאות בדיקה גנטית

1. רשויות הביטחון וכן רשויות אכיפת החוק רשאיות לעשות שימוש בדגימת DNA הנמצאת בידיהם כדין למטרות אלה בלבד:

1. לצורך זיהוי בהליך פלילי, בחקירה פלילית, לפענוח עבירות או למניעתן, לצורך גילוי עבריינים ותפיסתם לרבות לצורך העמדה לדין על כל הכרוך בכך (להלן - הליך פלילי);

1. לצורך איסוף מידע מודיעיני ומניעת פגיעה בביטחון המדינה;

1. לצורך זיהוי אלמונים וגופות או לאיתור ולזיהוי נפטרים, חללים, נעדרים או שבויים;

1. לצורך מחקר בקשר למטרות האמורות בפסקאות # עד #;

1. לצורך מחקר אחר שאושר כדין ואך ורק בהסכמת הנבדק בכתב.

1. רשויות הביטחון ורשויות אכיפת החוק רשאיות להעביר תוצאות של בדיקה גנטית שנערכה לפי סעיף קטן @ בלא העברת דגימת ה-DNA לידי גוף ציבורי אחר לשימושו במסגרת מילוי תפקידו.

33. הרחבת תחולה

הוראות פרק זה יחולו גם על תוצאות בדיקה גנטית שלא נערכה על ידי רשויות הביטחון ורשויות אכיפת החוק אלא התקבלה אצלן כדין.

34. שמירת דגימת DNA ותוצאות בדיקתה

דגימת DNA או תוצאות בדיקה גנטית יישמרו בידי רשויות הביטחון ורשויות אכיפת החוק בדרך שתבטיח את סודיותן.

35. מאגר מידע

1. על מאגר מידע המכיל תוצאות בדיקות גנטיות המוחזק בידי רשויות הביטחון ורשויות אכיפת החוק יחולו הוראות חוק הגנת הפרטיות.

1. דין רשויות הביטחון ורשויות אכיפת החוק כדין רשות ביטחון בחוק הגנת הפרטיות.

36. תקנות לענין פרק ז'

השר יקבע תקנות לביצוע פרק זה -

1. לענין רשויות הביטחון בהתייעצות עם שר הביטחון;

1. לענין רשויות אכיפת החוק בהתייעצות עם השר לביטחון הפנים.

37. תחולה - הוראות מיוחדות

1. על נטילת דגימת DNA ושימוש בה, שימוש בתוצאות של בדיקה גנטית, עריכת בדיקה גנטית, שמירת דגימת DNA ושמירת תוצאות של בדיקה גנטית לצורך המטרות האמורות בסעיף 32, לא יחולו הוראות חוק זה ויחולו הוראות פרק זה בלבד.

1. אין בהוראות חוק זה כדי לגרוע מסמכויות רשויות הביטחון ורשויות אכיפת החוק לפי כל דין.

פרק ח': עונשין

38. עבירות

1. העושה אחת מאלה, דינו - מאסר חמש שנים או קנס פי חמישה מהקנס הקבוע בסעיף 61@# לחוק העונשין:

1. מגלה או מוסר מידע או עושה בו שימוש בניגוד להוראות סעיף 18@ או בניגוד להוראות סעיפים 22, 21, 20, 19 או 23;

1. אינו נוקט אמצעים סבירים לשמירה על סודיות בניגוד להוראות סעיף 18 @;

1. לוקח דגימת DNA מקטין שגילו פחות משש עשרה שנים, מחסוי או מפסול דין או עורך בה בדיקה גנטית בניגוד להוראות סעיפים 24 ו-26;

1. לוקח דגימת DNA מקטין שמלאו לו שש עשרה שנים או עורך בדיקה גנטית בניגוד להוראות סעיפים 25 ו-26;

1. לוקח דגימת DNA מקטין, מחסוי או מפסול דין שלא לצרכיו ושלא לאחת המטרות המפורטות בסעיף 27 או בניגוד להוראות אותו סעיף;

1. אינו מוסר תוצאות בדיקה שנערכה לקטין, לחסוי או לפסול דין בהתאם להוראות סעיף 28 או מוסר תוצאות בדיקה כאמור בניגוד לאותן הוראות.

1. מי שעוסק בבדיקות גנטיות בלא רישיון או שלא בהתאם לתנאיו, דינו - מאסר שנתיים או קנס פי ארבעה מהקנס הקבוע בסעיף 61@# לחוק העונשין.

1. העושה אחת מאלה, דינו - מאסר שנה או קנס פי שלושה מהקנס הקבוע בסעיף 61@# לחוק העונשין:

1. עורך בדיקה גנטית להורות שלא לפי צו של בית המשפט בהתאם להוראות סעיף 3@;

1. אינו מוסר תוצאות בדיקה גנטית בהתאם להוראות סעיף 14@ או @ או מוסר תוצאות כאמור בניגוד להוראות אותם סעיפים קטנים;

1. אינו נותן ייעוץ גנטי והסבר בהתאם להוראות סעיפים 10 ו-14@ או נותן ייעוץ והסבר כאמור בניגוד להוראות אותם סעיפים;

1. אינו שומר דגימת DNA מזוהה ותוצאות בדיקה גנטית שנערכה לגביה בניגוד לכללים שנקבעו לפי סעיף 15;

1. אינו מוחק פרטים מזהים של נבדק בניגוד להוראותיו או להוראות סעיף ;16

1. אינו מודיע למנהל על הפסקת פעילות בהתאם להוראות סעיף 43 או אינו פועל בהתאם להוראות אותו סעיף או הוראות המנהל לפי סעיף 6@.

1. העושה אחת מאלה, דינו - מאסר שנה או קנס פי שישה מן הקנס הקבוע בסעיף 61@# לחוק העונשין:

1. דורש מעובד או ממועמד לעבודה מידע גנטי או דורש ממנו לעבור בדיקה גנטית בניגוד להוראות סעיף 29@ או בניגוד להוראות לפי סעיף 29@;

1. פוגע בעובד לענין קבלה לעבודה, קידום בעבודה, תנאי עבודה או פיטורים בשל סירובו למסור מידע גנטי או לערוך בדיקה גנטית בניגוד להוראות סעיף 29@;

1. עושה שימוש במידע גנטי או בתוצאה של בדיקה גנטית לענין קבלה לעבודה, קידום בעבודה, תנאי עבודה או פיטורים בניגוד להוראות סעיף 29@;

1. אינו נוקט את האמצעים הדרושים כדי לאפשר למועמד לעבודה לעבוד במקום עבודה תוך שמירה על בריאותו בניגוד להוראות סעיף 29@# סיפה;

1. שואל מבוטח אם עבר בדיקה גנטית או מבקש ממבוטח תוצאות של בדיקה גנטית או מבקש ממנו לעבור בדיקה גנטית בניגוד להוראות סעיף 30@ או @;

1. עושה שימוש במידע גנטי מזוהה או בסירוב של אדם למסור לו מידע, בניגוד להוראות סעיף 30@;

1. מעביר מידע גנטי לאחר בניגוד להוראות סעיף 30@.

39. אחריות נושא משרה בתאגיד, ומעסיק

1. נושא משרה בתאגיד חייב לפקח ולעשות כל שניתן למניעת עבירות לפי סעיף 38 בידי התאגיד או בידי עובד מעובדיו; המפר הוראה זו, דינו - מאסר שישה חודשים או קנס כאמור בסעיף 61@# לחוק העונשין; לענין זה, "נושא משרה" - דירקטור, מנהל כללי, שותף פעיל או בעל תפקיד אחר בתאגיד, האחראי מטעם התאגיד על התחום שבו נעברה העבירה.

1. נעברה עבירה לפי סעיף 38 בידי התאגיד או בידי עובד מעובדיו, חזקה היא כי נושא המשרה בתאגיד הפר את חובתו לפי סעיף קטן @, אלא אם כן הוכיח כי עשה כל שניתן כדי למלא את חובתו.

1. הוראות סעיף זה יחולו, בשינויים המחויבים, גם על מעסיק לענין עבירות לפי סעיף 38 הנעברות בידי עובד מעובדיו.

פרק ט': הוראות שונות

40. ועדה מייעצת

הועדה המייעצת תעקוב אחר התפתחות הרפואה, המדע והביוטכנולוגיה בתחום המידע הגנטי תגיש לשר, מדי שנה, דין וחשבון, תייעץ לשר בענינים אלה, וכן תמליץ לשר בדבר הצורך בהתאמה ובשינוי של חוק זה, לאור ההתפתחויות האמורות והמידע הנובע מפרויקט מחקר גנום האדם.

41. דין וחשבון

המפקח על הביטוח יגיש מדי שנה דין וחשבון לשר האוצר על ההתפתחויות בשוק הביטוח העולמי לאור התפתחות המחקר הגנטי לענין הוראות סעיף 30.

42. בא כוח של נבדק

בכל מקום בחוק זה, שבו נקבעו הוראות לענין הסכמה מדעת, מסירת מידע לנבדק, מתן הסבר וייעוץ גנטי ומתן הוראות על ידי נבדק, רשאי הנבדק למנות בא כוח, לענין מענינים אלה, בדרך הקבועה לפי הוראת סעיף 16 לחוק זכויות החולה ובהתאם לתנאים הקבועים לפי הסעיף האמור.

43. שינויים בפעילות בעל רישיון

הפסיק בעל רישיון את פעילותו או שהוא עומד להפסיקה יודיע על כך למנהל בהקדם האפשרי ולא יאוחר משלושים ימים לפני מועד הפסקת הפעילות, ויעביר את דגימות ה-DNA שברשותו ואת תוצאות הבדיקות הגנטיות על פי הוראות המנהל, כאמור בסעיף 6@.

44. ביצוע ותקנות

1. השר ממונה על ביצועו של חוק זה והוא רשאי, באישור ועדת המדע להתקין תקנות לביצועו.

1. תקנות ראשונות לפי חוק זה יוגשו לועדה בתוך תשעה חודשים מיום פרסומו.

45. שמירת דינים

הוראות חוק זה באות להוסיף על הוראות כל דין ולא לגרוע מהן, וזאת ככל שלא נקבעו לענין הנדון הוראות מיוחדות בחוק זה.

פרק י': תיקונים עקיפים

46. תיקון חוק שוויון ההזדמנויות בעבודה

בחוק שוויון ההזדמנויות בעבודה, התשמ"ח-1988 13

1. בסעיף 15, בסופו יבוא:

"@ העובר על הוראות סעיף 29 לחוק מידע גנטי, התשס"א-2000, דינו העונש הקבוע בסעיף 38@ בחוק האמור.;

1. אחרי סעיף 20 יבוא:

20א. "הרחבת תחולה

הוראות חוק זה יחולו, בשינויים המחויבים, גם על הפרת הוראות לפי סעיף 29 לחוק מידע גנטי, התשס"א-2000, ויראו הפרת הוראות אלה כהפרת סעיף 2 לחוק זה.

47. תיקון חוק בית הדין לעבודה

בחוק בית הדין לעבודה, התשכ"ט-1969 14 בתוספת השניה, בסופה יבוא: "סעיף 29 לחוק מידע גנטי התשס"א-2000"

פרק י"א: תחילה, תחולה, הוראות מעבר והוראת שעה

48. תחילה

תחילתו של חוק זה, שנה מיום פרסומו.

49. הוראות מעבר

1. מי שערב פרסומו של חוק זה עסק בעריכת בדיקות גנטיות או במתן ייעוץ גנטי, יהיה רשאי להמשיך בעיסוק האמור למשך שנתיים נוספות מיום תחילתו של חוק זה.

1. נלקחה מנבדק דגימת DNA מזוהה לפני תחילתו של חוק זה, ניתן לערוך בה מחקר ובלבד שהופרדו ממנה הפרטים המזהים, בכל דרך שהיא, והוראות החוק לענין קבלת הסכמה מדעת לא יחולו על דגימה זו, אלא אם כן נתן הנבדק, בעת מתן הסכמתו ללקיחת הדגימה הוראה אחרת, ובלבד שהופרדו ממנה, בכל דרך שהיא, הפרטים המזהים.

50. תחולה

חוק זה יחול גם על המדינה, ואולם, לענין רשויות הביטחון ורשויות אכיפת החוק, יחולו הוראות פרק ז' בלבד.

51. הוראת שעה

תוקפו של סעיף 30@ שלוש שנים מיום פרסומו של חוק זה.

הערות שוליים[עריכה]